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基本信息
中文别名 ：5p-综合征;猫叫综合征
概述
5号染色体部分单体综合征即Cri-du-chat综合征，又称5p部分单体综合征、猫叫综合征，是由于5号染色体短臂部分缺失所致的染色体缺失综合征，在新生儿中的发病率为1/50 000~1/15 000，在精神发育不全者中，其发生率为1/6000~1/350。
病因学
核型5p14-，是由于5号染色体短臂的部分缺失造成，约15%患者有易位。新生儿中发病率约1/50 000。
常为散发。10%为不平衡易位。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
无特效治疗，一些症状可以通过手术和药物进行治疗、纠正和改善。猫叫综合征患者的寿命比起其他的染色体病患者较长，文献中记录最长的超过了50岁。
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
儿科诊疗精粹,第2版,978-7-117-20954-0
