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已收藏英文名称 ：trisomy 13 syndrome
中文别名 ：Patau综合征
13三体综合征又称为Patau综合征。眼科专家Bartholin首先描述此综合征，直到1966年Patau等发现患儿多了一个D组染色体，后来确定为13三体，故也称Patau综合征。女性较男性多见。其发生率约为活婴的0.0167%～0.02%。
与13三体发生有关的因素所知甚少，母亲高龄可能是其中之一，平均母孕龄为31.6岁，但与年龄相关的分布呈双众数，可区分为与母孕龄有关和无关的两组患者。父亲平均年龄也偏高，为34.6岁。此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节，其原因不明。
本综合征的面中部、眼和脑有不同程度的缺陷，考虑是成脊前中胚叶早期（3周）的单独缺陷造成的结果，从而影响面中部的成型和前脑的发育，形成前脑畸形，无嗅脑畸形以及不同程度的独眼畸形或猿头畸形。
13号染色体呈三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体，根据核型的不同可分为：
1.标准型
核型为47，XX/XY，+13，约占患者的80%。即13号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离，其中90%左右发生在卵细胞的形成过程中，并与孕妇年龄相关。由于染色体数目异常发生率与母亲妊娠年龄存在相关性，35岁以上的高龄产妇生育13三体型患儿的风险会随年龄增加而增加。
2.易位型
约占患者的16%，以13号和14号染色体易位为多见，大部分源于新生的不平衡易位，只有极少数由携带之亲代遗传而来。
3.嵌合体型
约占4%，是受精卵早期分裂过程中染色体不分离所致。
1.X线检查
头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊椎，可见骶骨增生，骨龄落后。
2.染色体检查
80%病例为单纯型，多了一条13号染色体，核型为46，XX（XY），+13。是由于亲体生殖细胞减数分裂时发生13号染色体不分离引起。嵌合型约占5%，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+13，由受精卵有丝分裂不分离引起，症状较轻。易位型约占10%～15%，易位可以是新发生的，也可以是双亲之一（多为母亲）是易位携带者所致，多数为13号和14号染色体易位，患者核型为46，XX（XY），-14，+ t（13q；14q），其结果是多了一条13号染色体长臂。
3.皮纹分析
皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手，t三叉点向掌心移，atd角大于70度，手指弓形纹增多。42%有足底 趾腓侧弓形纹。
4.其他
有胎儿型血红蛋白（HbF）持续增高，出生时Gower血红蛋白仍存在，Porland血红蛋白增高，中性粒白细胞出现异常突起。
13三体综合征的死亡率很高，44%的患儿在生后第一个月内死亡，69%患儿在6个月内死亡，仅18%可活到1年，5%能活过3岁，文献报道发现1例活至33岁的成人。存活者常因面部畸形不易喂养。可伴有严重的智力缺陷，经常抽搐，发生窒息，不能健康成长。畸形和心脏异常是死亡的主要原因，由于早期死亡率高，任何外科或骨科矫形术最好等几个月后视情况而定。
