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已收藏英文名称 ：trisomy 18 syndrome
中文别名 ：Edwards综合征
又称Edwards综合征（Edwards syndrome），是第2位常见的常染色体病，发病率1/6 000活产儿。女性较多，女∶男为3 ∶1。
目前母孕期通过血清学唐氏筛查和NIPT，对高风险孕妇行产前诊断；定期孕期B超检查，可以在胎儿期诊断。分娩出的患儿明显减少，一些地区儿科已很少见到。
大部分患儿多一条18号染色体，核型：47，XX（XY），+18；少部分为嵌合体。 18三体 90%以上源于母亲卵子减数分裂期发生不分离，与母亲高龄相关。
18三体综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。
（一）外周血淋巴细胞染色体核型分析
18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。该病80%为纯三体型，核型为47，XX（XY），＋18；10%为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），＋18；其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。
（二）羊水细胞培养染色体检查
18三体综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在出生后几周内死亡，10%的患儿活到1岁，个别超过10岁。
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型18三体综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比21三体综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
