1.葡萄膜缺损

大多为常染色体显性遗传，伴不完全外显率和表现度。它是由于胚眼形成过程中胚裂融合不全，导致相应位置的葡萄膜出现不同组织的缺损。由于胚裂位于视杯下方偏鼻侧，因此缺损的组织常在下方偏鼻侧。这些位于胚裂特定位置的眼组织缺损为眼的典型性缺损，而胚裂以外的原因引起的缺损为非典型性缺损。

（1）典型性缺损：在眼前段表现为虹膜和睫状体的缺损。睫状体也可以出现单独的典型性缺损，但小的缺损通常不易被发现，显著的缺损会在缺损两侧出现睫状突增生。虹膜缺损多位于下方偏内侧，形成梨形瞳孔，常伴其他眼部先天性畸形，如睫状体和脉络膜缺损，偶尔可见视神经入口缺损、黄斑缺损等。眼底的典型性缺损主要表现为脉络膜和视网膜的缺损。半数以上的患者为双眼发病，眼底可见圆形或卵圆形的局限性缺损区，常可透见白色巩膜，缺损边缘清楚，有色素沉着，有时可见视网膜血管横行其上。如果累及视神经或眼后极的大部分区域（含黄斑区），则可能出现视力下降、眼球震颤、斜视等改变。如果存在视网膜缺损，相应的缺损部位会成为绝对性暗点。

（2）非典型性缺损：出现于非典型位置，而且一般不合并葡萄膜其他部位的缺损，因此多不影响视力。常见的改变为瞳孔缘切迹、虹膜孔洞、虹膜周边缺损等。缺损形状常为梨形或三角形，也可呈裂隙状。非典型性脉络膜缺损较少见，多为单眼发病，可发生于眼底任何部位，但以黄斑区缺损最常见，通常表现为黄斑区椭圆或圆形大小不等的缺损区，边界清楚，视野检查出现绝对性中心暗点。

2.虹膜和睫状体其他的先天性异常

包括无虹膜、虹膜基质发育不全、虹膜基质前层增生、虹膜肌肉异常、先天性瞳孔异常、虹膜色素上皮异常、先天性虹膜囊肿、永存瞳孔膜、睫状体发育不全或不发育、睫状突移位等。无虹膜属常染色体显性遗传，绝大多数为双眼受累，发病机制不明，可能是神经外胚叶原发性缺陷与中胚叶发育异常使外胚叶缺乏引导或被抑制。虹膜基质发育不全多为常染色体显性遗传，虹膜肌肉异常也有常染色体显性遗传倾向，而虹膜基质前层增生多与遗传无关。永存瞳孔膜是由于瞳孔部第一、第二中央动脉弓以及伴随的中胚叶组织在发育过程中萎缩不全所致，少数具有遗传性。存留的瞳孔膜通常在出生后一年内逐渐萎缩，如不消失者即形成永存膜。但由于瞳孔直径只需要1.5mm就足以形成正常的视网膜成像，因此很少出现弱视。

（1）虹膜先天性异常：无虹膜几乎均为双眼受累，症状多为畏光、视力差。多数患者为远视，少数为近视。检查发现瞳孔区极大，虹膜几乎完全缺失，需借助前房角镜检查才能观察到虹膜残端，并且可以看到晶状体赤道部、悬韧带及睫状突。常有眼球震颤和弱视，并可能伴有其他眼部畸形，包括角膜、前房、睫状体、晶状体、视网膜和视神经异常。散发的无虹膜患者应做肾母细胞瘤基因缺陷的染色体分析，如果结果阳性，应进行静脉内肾盂造影检查，定期镜下检查有无血尿，或重复做腹部超声以及全身体格检查，除外是否有肾母细胞瘤，80%的患者可在5岁前确诊。家族性无虹膜的患者极少出现肾母细胞瘤。虹膜基质发育不全表现为虹膜基质不同程度的结构异常。虹膜基质前层增生为虹膜发育异常，形成一层厚膜，如同双层虹膜。虹膜肌肉异常多由于瞳孔扩大肌发育不良，形成先天性小瞳孔，瞳孔对光反射迟钝或消失，暗适应差。

先天性瞳孔异常：包括双侧瞳孔大小不等、瞳孔异形、瞳孔异位、多瞳症等。其中双侧瞳孔大小不等的差异多在2mm以内，多不合并其他畸形；瞳孔异形常表现为裂隙状瞳孔，方形和梨形少见，双眼多为对称，一般不影响视力；瞳孔异位多双眼对称、轻度易位，方位多偏向上方及外方。患者常有近视，且常伴晶状体脱位，脱位的晶状体多表现为与瞳孔异位方向相反的不全脱位；多瞳症多为虹膜缺损性穿孔所致，假瞳孔常呈异常形态。虹膜色素上皮层异常以发育不全为主，透照法可见虹膜呈半透明，很少出现色素上皮层增生，而且不易被发现。先天性虹膜囊肿包括色素上皮囊肿和虹膜基质囊肿，前者位于虹膜后面或瞳孔缘，后者位于虹膜表面或基质内，有生长倾向。永存瞳孔膜是瞳孔膜和晶状体的前囊膜进化不完全的结果。这种残留物多为丝状和膜状，一般始于虹膜小环，也可发自虹膜睫状区边缘。可全部位于虹膜上，并不覆盖瞳孔区，也可延伸到或超过瞳孔缘，甚至可以附着于晶状体前囊，在晶状体附着处可见局限性晶状体混浊，少数还可与角膜发生粘连。如果显著的残留物遮蔽了瞳孔，可干扰正常视觉的形成。

（2）睫状体先天性异常：睫状体发育不全或不发育，常伴发于眼球其他的先天性异常，多表现为睫状突很小或阙如；睫状突移位可为原发性先天异常，也可继发于其他眼部畸形，可向前或向后移位。

葡萄膜先天性异常通常不需要治疗。如果症状严重，如无虹膜患者出现严重的畏光，则需进行对症治疗，可配戴有色眼镜或角膜接触镜减少不适感。如患者出现大面积缺陷造成显著的视觉不适或明显影响容貌的畸形，都应该实施手术治疗进行矫正。一旦出现严重的并发症如青光眼或白内障等，则需要对患者进行药物和手术干预。如果出现影响视力发育的先天性异常，如永存瞳孔膜浓密、蜘蛛网般交织时，会影响患者的视力发育，则需要手术或激光治疗。任何可能引起相关性弱视的先天性异常都应给予相应的治疗，并且要密切监测视力的发展。