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基本信息
英文名称 ：von Hippel-Lindau disease
中文别名 ：视网膜中枢神经系统血管瘤病;脑视网膜血管瘤病
英文缩写
VHL
英文别名
cerebroretinal angiomatosis
概述
von Hippel-Lindau（VHL）病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，表现为家族性多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿，主要表现为视网膜成血管细胞瘤（50%～60%）、中枢神经系统成血管细胞瘤（60%～80%）、胰腺囊肿（30%～65%）、肾细胞癌和（或）多发性囊肿（30%～50%）、肾上腺嗜铬细胞瘤（11%～19%）以及附睾囊腺瘤等，基本病变是成血管细胞瘤。1904年，德国眼科医生von Hippel首次报告2例罕见的有家族遗传病史的视网膜成血管细胞瘤病例。患者的平均生存年龄为49岁，最常见的死亡原因是小脑成血管细胞瘤的中枢神经并发症和转移性肾癌。VHL病的发病率是1/36000～1/50000。
临床表现
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诊断
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治疗
VHL病肾癌治疗目前存在争议，有的主张全肾切除，然后行血液透析和肾移植，也有学者主张保留肾单位手术。肾癌患者最终将发展为双侧病变。颅内成血管细胞瘤合并脑积水时，需行分流术。对于有嗜铬细胞瘤的患者手术治疗前，先要用α和β受体阻滞剂控制血压。
实质性中、小颅内成血管细胞瘤可行立体定向放射治疗（10～15Gy），治疗后瘤体可明显缩小或停止生长。小的视网膜血管瘤可行光凝治疗、冷冻或栓塞治疗，并发症很少。VHL病患者存在VEGF的过度表达，目前以阻断VEGF和（或）HIF-1α表达为目标的药物如托泊替康（topotecan）、贝伐珠单抗（bevacizumab）等在治疗VHL病中也取得了一定的疗效。
作者
张明;严密
来源
内分泌代谢病学,第3版,978-7-117-15115-3
