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已收藏英文名称 ：myotonic dystrophies
中文别名 ：Steinert综合征
肌强直性营养不良（MD）多发病于15～35岁的成年人，是在成人中发病率最高的肌营养不良病。其特征性病变为骨骼肌收缩后无法迅速松弛，即骨骼肌强直。常表现出强直面容，特点为胸锁乳突肌高度萎缩与面部肌肉萎缩。为常染色体显性遗传，致病基因位于19q13.2～q13.3。
强直性肌营养不良遗传方式为常染色体显性遗传。强直性肌营养不良1型由DMPK基因3’端非编码区CTG三核苷酸重复序列增多所致，正常人重复数在5~37，当重复数超过50就会患病。重复数越多，发病越早，病情越重。强直性肌营养不良2型由ZNF9（CNBP）基因1号内含子CCTG四核苷酸重复序列增多所致，正常人重复数在30以内，患者重复数范围则在75~11 000。重复数与病情轻重无明显关联。
强直性肌营养不良通常成人起病，呈常染色体显性遗传，男女均可罹患，患病率约为1/8000。
强直性肌营养不良的治疗原则如下：
1.对症治疗
对于肌强直放电，如影响生活质量，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠等药物减少肌强直现象。美西律为一线用药，服用前需查心电图，评估是否已存在心律失常。
2.其他受累系统治疗
严重房室传导阻滞所致心源性猝死是强直性肌营养不良的主要死因之一。需定期监测心电图，必要时植入心脏起搏器治疗。白内障也需在眼科随诊，必要时手术治疗。生育问题可考虑辅助生殖。
3.康复治疗
对于肌力逐渐下降造成的功能缺损，应予规范康复指导，维持更好的工作生活能力。
4.病因治疗
随着对强直性肌营养不良发病机制基础研究不断深入，今后有望针对基因缺陷和病理生理机制给予治疗。
强直性肌营养不良基因确诊有助于分型，判断预后，指导治疗。因本病为常染色体显性遗传，家系成员建议遗传咨询。鉴于遗传风险较大，且有“遗传早现”现象，在家属充分知情，征求意见后，可考虑再次生育产前诊断。
