收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：cerebrotendinous xanthomatosis
中文别名 ：二氢胆固醇沉积病
作者
张明;严密
英文缩写
CTX
概述
黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）亦称二氢胆固醇沉积病，是一种少见的常染色体隐性遗传病。临床表现白内障、轻瘫、小脑性共济失调、痴呆和精神障碍，颅脑MRI显示小脑白质对称性病变。
病因病理学
致病基因定位于染色体2q33，固醇27-羟化酶CYP27A1基因突变导致酶缺乏，胆固醇合成胆酸受阻，胆酸和鹅脱氧胆酸减少，使胆固醇和二氢胆固醇（胆甾烷醇）在神经组织、肌腱和其他组织内沉积，神经组织内沉积的胆固醇和胆甾烷醇具有神经毒性作用，导致神经系统广泛受损。以小脑和脑干最常受累，大脑白质内可见较大的肉芽肿，髓鞘破坏、脱失，胶质细胞增生。周围神经活检胆固醇含量增多，肌腱组织可发现黄色瘤细胞或胆固醇结晶。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
本病尚无特效治疗。可予无胆固醇饮食、补充鹅去氧胆酸及对症治疗。鹅脱氧胆酸（CDCA）通过反馈机制抑制胆甾产生，Huidekoper等应用CDCA 15mg /（kg·d）补充治疗，患儿6周后开始出现肝大和黄疸，停止补充后肝脏大小和功能迅速恢复正常，继续以CDCA5mg /（kg·d）治疗2年余，监测肝酶和总胆红素一直保持在正常范围内，患儿精神运动发育正常。
来源
实用儿童脑病学,第1版,978-7-117-23598-3
