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已收藏英文名称 ：barchycephaly
短头畸形（barchycephaly）：是指由双侧冠状颅缝早闭而致的额头平坦而高耸，无额枕突出的头颅畸形，其外形异常在侧面观察尤为明显，但有时也可在多颅缝受累的综合征，如Crouzon、Apert和Pfeifer综合征中同时发生。双侧冠状缝常完全发生早闭，并可一直向下累及颅底的蝶骨大翼和蝶骨嵴。临床表现为额颅部的扁平、高耸、额枕部无正常突起，甚至向后倾斜。由于受累颅缝较多，许多患者有智力发育迟缓和视力减弱。第二次世界大战期间短头畸形患者因有弱智，曾被纳粹分子列为灭绝对象。有些短头畸形患者伴有上睑下垂、并指（趾）畸形、鸡胸等全身其他部位的畸形。X线头颅侧位片是诊断短头畸形的主要依据。在X线片上可见整个头颅外形高耸，额枕部扁平无突起，甚至有额部后倾。多数患者在X线片上可见指压切迹，提示存在慢性颅内压增高症。如短头畸形伴有其他颅缝早闭，可伴发相应的颅骨征象，如眶上缘斜向外上抬起、眶口变小等。头颅CT扫描对诊断有参考价值，尤其在颅压增高的病例中，可见脑室变小，甚至有脑积水等征象。
目前对狭颅症发生的病因犹未完全明了。通常认为与遗传、代谢、脑发育不良等有关。有些畸形与染色体异常有关，如阿佩尔（Apert）综合征，又称尖头并指（趾）畸形（acro‐cephalic syndactylia）。有资料表明，糖尿病孕妇生育出先天性颅面畸形患儿的比率较高，氨蝶呤可导致胎儿发生狭颅症。细菌、病毒、原虫等可能与某些颅面畸形的发生有关。婴儿出生时受到机械性损伤或胎儿在子宫内头颅部受压迫亦可导致畸形（舟状头畸形）。另外，如果大脑发育延迟，亦可导致发生狭颅症，如大多数的小头畸形。
Hunter及Radd（1976，加拿大）在1 809 574名新生儿中，发现有370例颅面畸形患儿，发生率为1∶2450。David（1976，澳大利亚）在17 000名新生儿中，发现有79例颅面畸形患儿，发生率为1∶4000。在性别方面，男性常多于女性。
本病是颅骨骨缝处颅骨间膜过早闭合导致的颅脑畸形，表现为垂直于受累骨缝的脑组织生长受限，未闭的骨缝可允许脑组织代偿性扩大。约1／4患儿存在单基因或染色体畸变，最常见为FGFR3基因异常。Lakin等总结了34篇文献，包括199对狭颅症双胞胎，发现孪生子发病率（6.29%）是独生子的2.62倍，男孩发病率高于女孩，单卵双生共病率高于双卵双生，表型变异存在于62%的单卵双生子中，均有显著性差异。近期研究发现某些狭颅症人群存在编码成纤维细胞生长因子受体FGFR‐1，FGFR‐2，FGFR‐3，TWIST及MSX2的基因突变，提示遗传因素可能参与发病。
狭颅症主要分为两大类：有症状和无症状性。无症状性狭颅症典型只有孤立性狭颅，其分类完全按颅缝早闭进行命名。症状性狭颅症常与一些先天性畸形，如面部、骨骼及神经系统发育迟滞伴发。
颅骨分为脑颅、面颅两部分。脑颅以眶上缘与外耳道孔上缘的连线为与面颅的分界线，由成对的顶骨、颞骨和单一的额、枕、蝶、筛骨共8块骨组成一圆形硬壳，其中筛骨只有一小部分参与脑颅，其余构成面颅。脑颅具有保护和支持脑的作用，其结构异常可能会引起颅内压的变化。颅骨又分为颅盖和颅底两部分，以枕外粗隆、上项线、乳突根部、颞下嵴、眶上缘和眉弓的连线为分界线。
颅盖由额骨鳞部、顶骨、颞骨鳞部和枕骨鳞部上半所组成，一般分为外板、板障和内板三层，外、内板为密质骨，板障为松质骨，但颞骨鳞部无板障层。板障内有许多网状的板障静脉，借导血管与头皮静脉和颅内静脉相连。
颅盖的内面凹陷有许多压迹和骨嵴，与脑回、蛛网膜粒、静脉窦和脑膜血管相对应，在正中线上有自前向后的矢状窦压迹，称上矢状窦沟，在沟的两侧有许多颗粒小凹为蛛网膜粒压迹，其两侧面各有一条呈树枝状的脑膜中动脉及其分支的压迹。在顶骨前下角处脑膜中动脉主干走行于骨管中。儿童期颅骨尚未完全发育，特别是颅顶各骨之间为结缔组织膜所连接，其交接处的间隙构成最大的颅囟为前囟，位于矢状缝与冠状缝相接处在生后1~2岁时闭合，其他尚有后囟、蝶囟、乳突囟等都在生后不久闭合。新生儿面颅占全颅的1/8，而成人为1/4；从出生到7岁是颅的生长期，此期颅生长最快；从7岁到性成熟期是相对静止期，颅生长缓慢，但逐渐出现性别差异；老年则因骨质被吸收，露骨变薄。
颅底内面借蝶骨嵴和岩骨嵴分为前、中及后颅窝，三者并不位于同一水平面上，前颅窝最高，后颅窝最低，中颅窝介于二者之间呈阶梯状，有许多骨孔和裂隙，供血管和神经出入。
正常新生儿的颅缝，仅额缝在出生时或稍晚闭合，其它颅缝在1岁后逐渐融合，形成锯齿状，相互扣锁，12岁或以后颅缝才紧闭。X平片显示颅缝在中年以后才消失。颅缝早闭者，闭合处有骨质隆起，形成骨嵴，锯齿状缝痕完全消失。正常婴幼儿头颅是沿颅缝呈垂直方向不断生长新骨而逐渐扩大。如颅缝过早闭合，则颅骨在其它方向代偿性生长，导致头部畸形。同时因颅腔生长速度不能适应儿童期脑的发育和生长，可引起颅内压增高，颅骨变薄和脑组织与脑神经受压。本症可伴其它部位的先天性畸形，如并指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器异常等。
1. X线平片
主要用于颅骨受压情况和颅面畸形的筛查。明确骨骼畸形以及相应的软组织改变。可表现为头颅前后径和横径变短，垂直径过长；脑回压迹明显增多、加深，颅壁薄而密度低，呈鱼鳞状；颅底下陷，后颅凹深而短。
2. CT
可以明确颅骨骨缝的一般情况。平扫可了解颅骨完整性及部分颅顶缝，如人字缝、冠状缝、额缝。矢状面、冠状面扫描可以了解矢状缝情况。
3. MRI
主要了解脑发育情况及颅骨生长情况，对判断颅内继发改变如脑积水的程度、梗阻部位，以及与其他颅脑发育畸形相鉴别具有重要意义。
4. 超声检查
多用于产前检查诊断。
颅缝早闭限制脑发育，手术可重开颅缝和使颅腔扩大，防止颅内压增高，使受压脑组织和神经正常发育。扁头畸形及其他头颅畸形伴颅内压增高应及早手术。
头颅狭小畸形患儿神经系统正常，如在生后3～6个月前确诊，可施行颅缝再造术，形成人工骨缝，使头形变得正常。一旦大脑生长发育结束或已出现视神经萎缩及智能障碍，手术治疗也难以使神经功能完全恢复。
