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基本信息
英文名称 ：Crouzon syndrome
中文别名 ：Crouzon病;颅骨-面骨发育不全综合征;颅面骨发育不良综合征;颅骨发育不全;颅骨面骨发育不全;鳃弓综合征;Crouzon综合征
作者
张明;严密
英文别名
craniofacial dysostosis;craniosynostosis
概述
Crouzon综合征由Crouzon于1912年首先描述，其特征性的临床表现有颅缝早闭、上颌骨发育不全、眼眶浅和眼球突出。
病因
Crouzon综合征为常染色体显性遗传，67%的病例有家族倾向，33%散发，发病率约1/25 000。Crouzon综合征的表现具有多样性特征。先证患者可仅表现为苜蓿叶状颅骨（家族成员中受累最重者），但后代患者表现有典型的Crouzon综合征。受累的母亲和家族中的其他成员表现有眼球突出和面中部缺陷，无颅缝早闭。现已查明，本综合征属于遗传性颅缝早闭中的一种，其发病主要与FGFR2基因突变有关。
临床表现
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辅助检查
【影像学表现】
X线上头颅形态畸形可呈舟状头或三角头，颅骨区可见大量条状低密度影，提示颅骨脑回压迹加深。头颅CT可表现为颅骨骨质变薄，颅缝早闭（见本节“病例”），骨性连接，密度增高；颅中窝凹陷，垂体窝扩大并下陷；双侧眼眶形态变小，视神经管狭窄；脑实质密度异常，脑室系统畸形，并可有脑积水改变；颌面部多表现为上颌骨发育不全、下颌较上颌前突、硬腭位置较高、部分牙齿缺如、牙列拥挤。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
手术治疗是矫正Crouzon综合征颅面畸形的重要手段，主要通过截骨手术前移额眶、上颌骨等，解决眼球突出、面中部凹陷及反颌畸形。同时运用牵引成骨技术，与手术治疗联合运用，解决截骨前移术后骨块后缩问题，改善手术效果。若并发有颅内压增高者，还需行颅骨板重塑降低颅内压，改善颅畸形。
来源
