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基本信息
英文名称 ：Crouzon syndrome
中文别名 ：Crouzon病;颅骨-面骨发育不全综合征;颅面骨发育不良综合征;颅骨发育不全;颅骨面骨发育不全;鳃弓综合征;Crouzon综合征
作者
张明;严密
英文别名
craniofacial dysostosis;craniosynostosis
概述
一种由成纤维细胞生长因子受体2基因突变导致的常染色体显性遗传病。影响第一鳃弓的发育。第一鳃弓是上颌骨和下颌骨的早期形式，对婴儿发育非常重要。在胚胎时期症状就非常明显，尤其是正面区，胎儿耳位明显较正常人低，耳多畸形，常表现为听力丧失。最重要的症状是头盖骨的接合，患者头宽而短，头部器官距离较远，眼球突出，为鸟状鼻，肱骨股骨较短。
病因
Crouzon综合征为常染色体显性遗传，67%的病例有家族倾向，33%散发，发病率约1/25 000。Crouzon综合征的表现具有多样性特征。先证患者可仅表现为苜蓿叶状颅骨（家族成员中受累最重者），但后代患者表现有典型的Crouzon综合征。受累的母亲和家族中的其他成员表现有眼球突出和面中部缺陷，无颅缝早闭。现已查明，本综合征属于遗传性颅缝早闭中的一种，其发病主要与FGFR2基因突变有关。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
手术治疗是矫正Crouzon综合征颅面畸形的重要手段，主要通过截骨手术前移额眶、上颌骨等，解决眼球突出、面中部凹陷及反颌畸形。同时运用牵引成骨技术，与手术治疗联合运用，解决截骨前移术后骨块后缩问题，改善手术效果。若并发有颅内压增高者，还需行颅骨板重塑降低颅内压，改善颅畸形。
来源
内分泌代谢病学(全2册),第4版,978-7-117-27841-6
医学遗传学名词,第1版,978-7-03-069487-4
眼科学,第3版,978-7-117-20749-2
