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基本信息
英文名称 ：autosomal dominant optic atrophy
中文别名 ：Kjer型视神经萎缩
英文缩写
ADOA
概述
常染色体显性视神经萎缩，即Kjer型，为常显遗传性视神经疾病中较常见的一种，该病与地区发病有一定的关系，丹麦约1∶10000，而其他国家1∶50000，我国尚未见统计报道，根据临床经验显示我国较罕见，呈不完全外显，有遗传异质性。
发病机制
该病为核DNA突变所引起，目前已明确为OPA1，该基因已明确为3号染色体OPA1 q28、29，大约90%该病与基因突变有关，另一个在18号染色体OPA4。OPA1编码为一种动力相关的GTP酶（GTPase）与线粒体形态、功能相关的线粒体蛋白，是迄今发现与人类疾病相关的第一个动力蛋白。OPA1突变类型：主要为缺失/插入突变，错义突变，剪接突变以及无义突变等。
多数学者认为OPA1突变通过诱发线粒体损伤而导致视网膜神经节细胞异常，进而导致视神经萎缩，筛板前无髓鞘部分线粒体含量丰富，而有髓鞘部分数量明显减少。另外，筛板前后血管系统的血—脑屏障特性也不同，反映了两部分不同的代谢需求，也可能是视网膜神经节细胞对OPA1突变特别敏感的原因之一。
我们对一个连续三代发病的河北籍ADOA家系与同仁眼科中心研究所共同研究，发现一个OPA1基因剪接点新突变IVS9.2A＞G，同期北京市眼科研究所尚发现一个错义突变，扩大OPA1基因突变谱，为进一步研究OPA1基因突变的致病机制奠定了基础。
临床表现及诊断
此内容为收费内容
治疗
治疗尚无突破，仅一般营养神经药物支持，遗传咨询有实用价值。
作者
童 绎;王剑勇
来源
神经眼科讲座,第1版,978-7-117-15749-0
