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已收藏英文名称 ：Leber hereditary optic neuropathy
Leber遗传性视神经病变（ Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩，好发于青年男性，主要临床表现为双眼先后发生的无痛性视力下降，疾病早期视盘充血、毛细血管扩张，进展至后期视神经萎缩。
LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病，位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的三个原发位点，90%以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个，尤以G11778A最多，占50%~80%。上述突变可影响线粒体呼吸链复合体I的正常功能，导致线粒体ATP合成减少及活性氧（ROS）产生增多，引起神经节细胞的凋亡。除上述原发位点，至今已发现50多个线粒体DNA上的继发突变位点，与疾病的外显率、病情严重程度等相关。除线粒体DNA突变外，核基因突变、环境因素和线粒体单倍型均可能参与疾病的发生发展。
LHON是最常见的线粒体病，东北英格兰地区的患病率为1/27 000，而在一个以欧洲人群为基础的荟萃分析中，该病的患病率为1/45 000。在我国邢台地区的一项以医院为基础的流行病学研究中，粗略估计邢台地区LHON患病率下限为1.092/100 000。该病存在外显不全的特点，线粒体基因突变携带者可能不发病。LHON男女患者比例大致为5︰1，发病年龄通常介于15~35岁。
该病无明确有效的治疗方法。所有LHON患者及LHON致病突变携带者均需戒烟限酒，并避免接触可能引起视神经损害的毒性物质。2017年发表的LHON国际共识推荐：发病1年以内的亚急性期或动态期患者，进行900mg/d的艾地苯醌治疗，治疗持续至少1年后评估治疗反应，或持续至疗效平台期。如治疗有效，则疗效达平台期后继续维持治疗1年。针对LHON的基因治疗临床试验也已开展，但具体疗效还需进一步观察。
