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已收藏英文名称 ：combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium
视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤是一种罕见的色素性的良性肿瘤，多见于儿童，单眼多见，偶见双眼发病。该病最开始被认为是不伴有全身疾病的肿瘤，但在进一步的研究中发现患有神经纤维瘤病Ⅱ型的患者有类似的眼部表现，还有研究发现患有神经纤维瘤Ⅰ型、青少年鼻咽血管纤维瘤等的患者亦有类似表现。视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤虽是良性肿瘤但可以引起严重的视力丧失，故本病在临床上常被误诊为脉络膜黑色素瘤或其他肿瘤，故诊断方面需要引起重视。
视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤多累及视盘及黄斑部，少数发生在周边部。常见体征为轻度隆起的病灶伴有不同程度的色素分布紊乱和血管迂曲，可伴有视网膜前膜形成。
多数作者认为是先天性或者发育性，有些患者伴有其他眼部发育性疾病或神经纤维瘤病，但也有作者提出该病是继发性或由炎症引起。
在组织学上，CHRRPE包含增生的胶质细胞、纤维血管组织和视网膜色素上皮细胞。
病理上该肿瘤含有视网膜及视网膜上皮组织内多种成分，即视网膜色素上皮、纤维血管组织、胶质细胞等。一般以一种成分组织为主，故不同的视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤表现多种多样。
1.荧光素眼底血管造影
可见早期肿瘤内部呈现低荧光，病灶内毛细血管扩张，病灶周围脉络膜荧光遮蔽，周边部可见假性无灌注区，视网膜大血管被拉直(图1)。造影晚期可出现迂曲的视网膜血管荧光素渗漏，若伴有新生血管形成，则可见脉络膜、视网膜深层渗漏的表现。
图1 视网膜和视网膜色素上皮联合性错构瘤
注：A.右眼底彩色照像，视网膜和视网膜色素上皮联合性错构瘤位于后极部，病变累及黄斑区，其上伴有视网膜血管迂曲和表面纤维增生膜形成，鼻下周边视网膜血管走行僵直; B.荧光素眼底血管造影，早期可见瘤体内大量小而不规则的视网膜血管走行迂曲，色素沉着的部位呈现遮蔽荧光，鼻下周边视网膜血管走行僵直，伴有血管壁染色。
2. 光学相干断层成像（optical coherence tomography，OCT）检查
典型的表现为一个隆起的病灶，其内层视网膜呈高反射，病灶下方为低反射阴影，视网膜的正常层次不清。
由于该肿瘤呈良性病程，若无症状，可不予治疗，每年一次进行随访观察即可。若出现了视力下降等症状，则可酌情对症进行治疗。
患眼视力下降可能是弱视、玻璃体积血、黄斑前膜或肿瘤导致的视网膜结构异常叠加的结果。对于弱视患儿，给予相应的遮盖疗法以及弱视训练后，部分患者视力在一定程度上能得到提高。玻璃体积血较多者可考虑行玻璃体切除术以清除积血，提高视力。黄斑前膜是导致患眼黄斑水肿出现视力下降、视物变形的重要因素，可考虑行黄斑前膜剥除术以改善患者主观症状。对错构瘤伴牵拉性黄斑变形的患眼，玻璃体切除术联合视网膜前膜剥除术通常可以松解牵拉，改善部分视力。
1.用药指导
教会病人或家属根据医嘱正确滴眼药水、涂眼药膏的方法，注意观察用药反应。
2.复查指导
术后按医嘱定期门诊随访，向病人及家属介绍复查的重要性及复查时间。
定期进行眼保健检查可以发现存在危险因素的患者，以便在疾病早期发现并进行治疗，防止或减少视力丧失。已确定有眼病的患者需要定期进行综合眼科检查，以便更好地监测和治疗。
