DRS在正常人群中的发病率约为1/1000，占全部斜视患者的1%～5%。DRS患者大多数是无家族史的散发病例，仅约10%的患者为家族遗传性单纯DRS，包括显性和隐性遗传。CHN1基因杂合突变可引起散发和家族遗传性单纯DRS。在散发病例中，研究表明眼球垂直运动异常与CHN1基因突变有关。CHN1基因突变检测阳性者出现双侧受累及垂直运动异常的概率大大高于阴性的DRS患者。在家族遗传性单纯DRS中，CHN1基因杂合突变的遗传特征为不完全外显率的常染色体显性遗传。CHN1基因突变引起的DRS的外显率较低。CNH1基因有11个外显子，DRS患者的CNH1基因已经证实有7个不同的杂合子错义改变。

对存在细胞遗传学异常的散发病例研究证实，DRS还存在另外的遗传位点——DURS1位点。DURS1位点位于染色体8q13区（OMIM 126800），致病基因为SALL4基因，多与Duane桡侧列综合征（Duane radial ray syndrome，DRRS）相关，患者除眼部表型外，还伴有桡侧发育不良、耳聋和躯体发育异常等。

遗传位点和特点：常染色体显性遗传的CIN（adCIN）患者的临床特点与X连锁遗传的CIN患者相似。遗传学研究方面，Patton于1993年报道了1个常染色体显性遗传CIN家系有7∶15号染色体的平衡易位：t（7；15）（p11.2；q11.2）。1995年，Klein对一德国常染色体显性CN家系进行研究，发现该家系3名患者在7p11.2区具有相同的单体型，表明此区域可能含有致病基因，但此家系太小，不能完成连锁相关性分析。1996年，Kerrison在一个黑人adCIN家系中发现了新的的遗传位点。此位点定位于6p12上D6S271和D6S459之间18cM内。2004年，Hoffmann将之前报道的可能基因座6p12、7p11和15q11在1个德国家系内进行连锁分析，以上位点均被排除。2012年，国内肖学珊等报道了1个汉族常染色遗传CIN家系，并将该表型连锁在1号染色体1q31-q32.2之间约12.1cM的区域内。综上研究说明，常染色体显性CIN至少有4个不同的遗传位点，但已知基因座的候选区域很大、包含基因太多，必须精细定位才有可能完成致病基因的克隆工作。

DRS的原发病理改变为第六脑神经（展神经）、神经核发育异常以及它所支配的外直肌纤维化。单纯性DRS除眼部病变外全身无其他遗传异常，发病率占全部DRS的70%，临床上可分为3型。Ⅰ型：占75%～80%，患眼轻度至显著外转受限，轻度或者无内转受限，内转时眼球后退、睑裂变小，同时可伴有上射或者下射现象，第一眼位内斜视，多采取面转向受累方向的代偿头位，可单眼或者双眼受累。Ⅱ型：占5%～10%，患眼轻度至显著内转受限，轻度或无外转受限，内转时眼球后退、睑裂变小，同时伴有上射或者下射现象，第一眼位多为外斜视，头位与受累方向相反，可单侧或者双侧受累。Ⅲ型：占10%～20%，患眼轻度至显著内外转受限，企图内转时眼球后退、睑裂变小，常伴有上射或者下射现象。第一眼位可内斜视或者外斜视，面转向患者，可单眼或者双眼受累。

第一眼位无明显斜视和代偿头位者无特殊治疗。对有明显代偿头位和第一眼位有斜视者可手术治疗。手术仅限于改善眼位和代偿头位，对恢复眼球运动无帮助。手术以减弱术为主，禁忌行加强手术，否则术后会加剧眼球后退。