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已收藏目前已知的与CFEOM相连锁的遗传位点包括FEOM1、FEOM2、FEOM3、FEOM4和Tukel（见表1）。这些位点处于不同的染色体区、对应了不同的疾病亚型（表2）。在上述五个遗传位点中，已经有4个致病基因被确认：KIF21A、PHOX2A、TUBB3和TUBB2B基因。KIF21A基因突变引起CFEOM1和3型；PHOX2A基因引起CFEOM2型疾病；TUBB3和TUBB2B基因突变多引起CFEOM3型（见表2）。
表1 不同类型CFEOM的临床诊断和分子遗传特点
注：AD为常染色体显性遗传；AR为常染色体隐性遗传
表2 引起CFEOM的遗传位点和突变基因
先天性眼外肌纤维化（CFEOM）包括了四种先天性遗传斜视疾病：CFEOM1，CFEOM2，CFEOM3和Tukel综合征。这些疾病的共同特点是先天性的非进行性的眼肌麻痹，可伴随上睑下垂。这些疾病的原发病理改变出现于第三、四脑神经（动眼神经和滑车神经）、神经核以及它们所支配的肌肉，包括上、下、内直肌、下斜肌，提上睑肌（动眼神经支配）和上斜肌（滑车神经支配）。一般来说，患者眼球垂直运动严重受限，而水平运动的限制有较大的个体差异。CFEOM3型患者可伴有智障，面骨发育异常和（或）进行性轴突末梢神经病变。
KIF21A基因由38个外显子组成，其中2、8、20和21号外显子的杂合突变导致了全部的CFEOM1型病变，及13%的CFEOM3型病变（见表2）。因此对临床CFEOM1型和3型患者应当应用直接测序方法筛查上述外显子。PHOX2A基因纯合突变是目前CFEOM2型病变的唯一病因。PHOX2A、TUBB3和TUBB2B基因突变筛查属实验室研究范围，尚未在临床上推荐开始。
包括眼肌和眼睑手术。可以做下直肌断腱术并松解周围的组织，后退下方的球结膜以及Tenons囊。
手术结果通常不能完全满意，最好只能改善代偿头位。
为了减轻下颌上抬，通常需要做上睑下垂的手术。
患者无Bell现象，手术可做额肌悬吊术，仅将上睑提高到暴露瞳孔为宜。
