英文名称 ：hermaphroditism

两性畸形是先天性生殖器发育畸形的特殊类型，属性腺发育异常。男女性别根据性染色质和染色体、性腺结构、内外生殖器形态及第二性征加以区别。如果生殖器官、特别是外生殖器具有某些男女两性特征，称为两性畸形。两性畸形分真、假两性畸形和生殖腺发育异常三种类型。

女童假两性畸形（pseudohermaphroditism）

患者体内只有男性或女性一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征者为假两性畸形。具有男性性腺者为男性假两性畸形，具有女性性腺者为女性假两性畸形。前者比后者多见。①女性假两性畸形（female pseudohermaphroditism）是指患者性腺为卵巢，染色体核型为46，XX，但外生殖器部分男性化，男性化程度取决于胚胎暴露于雄激素时期早晚和雄激素剂量。常因先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）或称肾上腺生殖综合征（adrenogenital syndrome），导致女性假两性畸形，系因胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，如21-羟化酶缺乏，不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇，导致肾上腺皮质激素合成减少，对下丘脑和垂体负反馈作用消失，使垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，引起肾上腺皮质增生，雄激素产生过多，使女胎外生殖器部分男性化。常有家族史，为常染色体隐性遗传。也可因孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物或于服药过程受孕，如人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等，引起类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形，但程度较轻，出生后男性化不再加剧，可有生育能力。②男性假两性畸形（male pseudo hermaphroditism）指患者为男性性腺，但具有部分或全部女性表型，染色体核型为46，XY。临床较常见的类型有雄激素不敏感综合征，曾称为睾丸女性化综合征，为X-连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。并可根据外阴组织对雄激素不敏感程度不同，分为完全和不完全性。

女童真两性畸形（true hermaphroditism）

在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在称真两性畸形，较罕见。其中约40%的患者一侧性腺为卵巢，一侧为睾丸：约40%的患者一侧性腺有卵巢或睾丸，另一侧性腺同时含卵巢及睾丸两种组织，称为卵睾（ovotestis）；约20%的患者两侧性腺均为卵睾。临床表现内外生殖器多为混合型，或以男性或女性为主，一般皆有子宫，但其发育程度不一。其第二性征可为男性或女性，或两者兼有。体内同时有雌激素和雄激素。染色体核型多数为46，XX，其次为46，XX/46，XY嵌合型，46，XY较少见。核型为46，XX者，其体内雌激素水平可达正常男性的两倍。多数患儿出生时阴茎较大，若能及早确诊，个别有子宫的患者在切除睾丸组织后，不但月经来潮，还具有正常生育能力。

女童性腺发育异常

分为混合性性腺发育不全和单纯性性腺发育不全。①混合性性腺发育不全（mixed gonadal dysgenesis）：系指一侧为异常睾丸并有输精管，另一侧性腺为未分化似索状痕迹或性腺缺如，并有发育不良的子宫和阴道，不少患者有Turner综合征的躯体特征。表型不一，出生时难以判定性别。患者外阴部分男性化，表现为阴蒂增大，外阴不同程度融合、尿道下裂。染色体核型为45，X与另含有一个Y的嵌合型，以45，X/46，XY多见，其他如45，X/47，XYY；45，X/46，XY/47，XXY。②单纯性性腺发育不全（pure gonadal dysgenesis）：染色体核型为46，XY，但性腺未分化为睾丸仅呈索状，无雄激素分泌，副中肾管亦不退化，患者表型为女性，但身材较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。

诊断明确后应根据社会性别，本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除外生殖器阴茎发育良好外，均以女性抚养为宜。①先天性肾上腺皮质增生，出生后即开始并终身给予可的松类药物治疗，以防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合。肥大的阴蒂可以手术矫治，使之接近正常女性阴蒂大小；外阴部融合畸形者，应以手术矫形，使尿道口、阴道口分别显露在外。②真两性畸形的性别确定，主要取决于外生殖器的功能状态，并将多余性腺切除，保留与其性别相适应的性腺。个别有子宫的患者切除睾丸后，可有月经，甚至具有生育能力。性别的鉴定争取尽早进行，否则对患儿的抚育、身心、学习、生活、工作和未来的婚姻带来一系列的问题。

加强孕前优生知识的宣传，以及孕期保健知识的教育，进行婚前医学检查，杜绝近亲结婚，对有相同先天性肾上腺皮质增生家族史者双方不宜婚配；对有男性假两性畸形中雄激素不敏感综合征史者，可进行产前诊断，选择生女胎，男胎行人工流产。以此促进优生，提高出生人口素质。