（一）脐带发育异常

1.无脐带（achordia）

无脐带极罕见。此种发育异常导致胎盘直接与胎儿腹壁相连，合并内脏外翻，即无脐带综合征（achordia symdrome），是一种致死性畸形。在正常胚胎发育过程中，当胚盘经周围合拢转变为圆柱胚时，胚胎体部闭合，体蒂（即脐带的前身）形成，胚内体腔（腹腔）与胚外体腔（绒毛膜腔）分开，与此同时，羊膜生长迅速将胎儿包于其中，绒毛膜腔闭合，并包围了脐带。由于胚盘合拢失败、体蒂发育异常，常伴有多种先天性缺陷。Giacoia报道1例孕29周产前经超声诊断为无脐带者，腹内脏器肝、脾、胃、小肠、胰、子宫均包裹于一侧由胎盘组成的膜状囊中，而羊膜则在另一侧。

2.单脐动脉（single umbilical artery）

人类正常脐带中有两根动脉和一根静脉，脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉（SUA）。单脐动脉的发生有两种学说：一种学说认为是先天性未发育，从胚胎发育开始就只有一支脐动脉；另一种学说是胚胎开始发育时存在两支脐动脉，但在以后的发育过程中，一支脐动脉继发性萎缩而逐渐消失。Fox认为此两种可能性都存在，因为显微镜观察常常只见一支脐动脉，完全看不到第二支脐动脉的痕迹，但少数病例则在显微镜下见到一支十分细小而萎缩的血管，其管腔闭锁，甚至有时仅见血管壁或弹力纤维的残痕。造成单脐动脉的原因不同，其预后也有差异，如Atshuler等报道连续分娩的4138例中，单脐动脉19例（0.46%），作者共分析了48例单脐动脉的儿童，其先天性畸形或新生儿死亡率无显著性差异；且单脐动脉在足月胎盘中较早孕胎盘中多见，支持单脐动脉的发生是脐动脉继发性萎缩的观点。另一方面，早期胚胎伴有单脐动脉者多合并许多染色体异常或使用过致畸药如沙利度胺等；多数无心畸形往往合并单脐动脉，支持先天性未发育的学说。

SUA的发生率文献报道差异很大，可能是与检查方法、材料来源和取材部位不同，人种不同，以及糖尿病、高胎产次、多胎等不同的情况有关。围生儿尸检中单脐动脉的发生率为2.7%～12%，自然流产中SUA的发生率为2.4%～2.7%，1000例以上围生儿常规检查中的发生率为0.2%～1.1%。Heifetz复习文献报道SUA的发生率为：332 067例分娩中，SUA 2099例（0.63%）；尸检18 614例中，SUA 357例（1.92%）；双胎分娩1323例中，SUA 51例（3.85%）；双胎婴儿2399例，SUA 56例（2.33%）。Leung等报道56 919分娩中SUA 159例（0.28%），双胎中SUA的发生率为8.8%，且多发生于双胎中体重较轻的一个。刘伯宁等报道1982年4月至2001年5月对围生儿尸检与胎盘病理检查同时进行的410例中，发现SUA 16例，发生率为3.9%；而1986年连续检查1018例脐带，距新生儿脐轮3cm处取材，作肉眼和显微镜观察，发现SUA 6例，发生率为0.59%。申琳等报道2007年9月至2009年7月间25 292例分娩中SUA 92例，其发生率0.36%，畸形率达39.1%。由于脐动脉在将进入胎盘前，可有吻合支（Hyrtl吻合支）或融合成一支主干后再分成两支，故取材部位过低，即在距胎儿面3cm以内，可能作出SUA的误诊。SUA在白人中的发生率较黑人者为高。妊娠合并糖尿病者、高胎产次、羊水过多或过少及双胎妊娠中SUA的发生率均增高。

单脐动脉对胎儿有一定影响，常与胎儿畸形共存，其发生率10%～50%之间。SUA新生儿的平均体重较低，除SUA早产率较高及胎儿畸形等原因外，即使完全正常的新生儿，其体重仍较正常脐动脉者为低。而SUA在低体重儿中的发生率亦较正常体重儿中为高。导致低体重儿发生率增高的原因，可能是胎盘部分面积萎缩，回流血量减少，使胎儿发育不良。由于SUA常伴发胎儿畸形及胎儿生长受限，围生儿死亡率较高，故在产前检查时，常规应用B超检测脐动脉，及时作出诊断，提高围产期诊疗质量。有的SUA婴儿可能是完全正常者，故对SUA外观正常的新生儿除作B超等无损伤性检查，观察是否有肾脏等畸形外，无须进行其他损伤性检查。

3.Warton胶缺陷（deficiency of Warton’s jelly）

此种情况往往发生于脐带的局部，该处Warton胶缺如、脐血管分开。这部分血管易受压，而整个脐带以及其他部分的脐血管则正常。

（二）脐带附着异常

脐带一般附着于胎盘中央和侧方（即偏心性），侧方附着者占48%～75%。脐带附着于胎盘边缘者称球拍状胎盘，发生率为0.1%～15%。脐带附着于胎膜上者称帆状胎盘，发生率为0.1%～13.6%，在足月分娩单胎中的发生率平均为1%。此两种附着方式属脐带附着异常，常与双胎或多胎及单脐动脉并发，也见于宫内节育器附着于胎膜上者，在早产、流产、胎儿生长受限中发生率较高。帆状胎盘的并发症主要是胎膜上血管破裂及血管前置。帆状胎盘脐带附着部位一般多接近胎盘边缘，在胎膜囊顶端者罕见，后者血管在胎膜上走行的距离长、易受损。应指出，并非胎儿血管经过胎膜都是帆状胎盘，如脐带边缘附着时，就可能有胎儿血管在胎膜上走行，在此种情况下，其并发症与帆状胎盘者相似。帆状胎盘胎膜上的血管走行位于子宫颈口上、在先露前方者称为血管前置。血管前置不仅限于帆状胎盘，脐带附着胎盘边缘者，亦可能有畸形分支的血管走行于胎膜上，而形成血管前置。当血管前置、宫颈口扩张时，则可能损伤血管，引起胎儿出血，导致胎儿死亡。文献报道产前前置血管破裂、大量出血，胎儿可在3分钟内死亡，死亡率达58%～73%；或先露下降血管受压，胎儿循环障碍，导致胎儿窘迫甚至死亡。产前未出血时，血管前置的诊断可借助于彩色多普勒超声检查。超声检查可显示畸形血管进入一副叶胎盘，若临产时胎膜上的血管受压，则可显示窦状的胎心率图形。

（三）机械性疾病

1.脐带真结（true knot of umbilical cord）

脐带真结是胎儿在运动时穿过一圈脐带形成的，发生率0.05%～1%，多见于脐带过长、羊水过多、单羊膜囊双胎及胎动频繁者。真结一旦拉紧即影响胎儿血循环，可使胎儿迅速死亡。文献报道尚有造成胎儿严重脑瘫者。其围生儿死亡率8%～11%。显微镜观察，老的真结处有压迹，华通胶少，常伴有脐静脉血栓形成，甚至脐带真结松解后脐带仍维持其弯曲状的表现，可借以与新形成的真结相鉴别。

2.脐带扭曲、缩窄（torsion/stricture of umbilical cord）

脐带通常呈扭转或螺旋状，扭转或螺旋过多或过少均影响围生儿的结局，故文献报道用脐带螺旋指数评估脐带的扭转程度。螺旋指数即脐带螺旋圈数除以脐带长度，Baergen RN报道平均螺旋指数为0.21/cm。螺旋过少或过多均可伴有围生儿不良结局，包括围生儿死亡率、生长受限及胎儿窘迫增加，且可能有中枢神经系统（CNS）障碍。

脐带扭曲、缩窄或两者并存的现象，往往发生于浸软胎儿、伴有较长且重度盘旋脐带的腹部段，变细的部位多见于胎儿端脐带根部。脐带扭曲、缩窄的原因可能是华通胶原发性缺陷所致，偶可引起胎儿循环障碍和胎儿死亡。如能找到脐血管内血栓形成，则可以推测是引起胎儿死亡的原因。但脐带根部扭曲、缩窄变细更多见于其他原因引起的胎儿宫内死亡者，应注意鉴别。

3.脐带缠绕（entanglement of the umbilical cord）

脐带常常缠绕胎儿肢体或颈部，而脐带绕颈更多见，前者发生率约2%，后者发生率约17%。脐带过长者更易缠绕胎儿颈部或肢体。正常妊娠分娩脐带绕颈1周者约21%，绕颈2周者约2.5%，绕颈3周者约0.5%。文献报道297例脐带保存完好的自然流产病例中，104例（35%）脐带有异常，而疗病流产组中脐带异常的发生率为4.8%。脐带异常中，脐带过长及脐带缠绕占13.4%，在这些病例中，常观察到胎儿死亡前有胎动过频的现象。Rayburn等对536例足月分娩者，进行胎心率监护与脐带长短关系的观察发现，脐带长度＜35cm或＞80cm者中，32例伴有脐带意外，20例（62.5%）系脐带过长；有的作者报道孕38周后，或因胎动频繁或因羊水容积减少，脐带绕颈的发生率急剧上升。脐带缠绕偶可造成胎儿产前死亡，脐带紧紧缠绕颈部而致死者，可见胎头极度充血，估计为胎盘的静脉回流受阻所致。脐带紧紧缠绕肢体而致死者，可见肢体及脐带上都有明显的缩窄部位。临产后或分娩过程中、胎儿下降时，脐带牵拉更紧，影响血循环或致死者更多见。文献报道非致死性者，新生儿1分钟Apgar评分低，而5分钟Apgar评分则无甚影响。但亦有报道新生儿需监护者增多。不过产前诊断脐带绕颈后，剖宫产增多。

（四）血管性疾病

1.脐带血肿（hematoma of umbilical cord）

脐带血肿多发生于较平均长度为短的脐带，或受损伤（如羊膜穿刺损伤脐血管）的脐带。发生于脐动脉者较发生于脐静脉者多，且多在近胎儿端。偶见血肿发生于脱垂脐带的脐动脉或脐带真结的胎儿端。发生率为1/12 000～1/5000。围生儿死亡率甚高，可达40%～50%。文献报道产前超声检查诊断9cm×6cm×3cm大小的脐带血肿，估计含血液100ml。发病原因可能与局部血管壁脆弱、华通胶减少有关；发生于临产后或第三产程中者，则可能是先露下降脐带被牵制，或过急过猛牵拉脐带，造成脐带撕裂、脐血管断裂出血而形成血肿。

2.脐血管血栓（thrombosis of umbilical cord）

脐血管血栓较少见，可发生于孕早期而导致SUA，但不像早期妊娠时凝血障碍所致；脐血管血栓多发生于近足月妊娠时。脐血管血栓在分娩中的发生率为1/1300，在围生儿尸检中的发生率为1/1000，在高危妊娠中的发生率为1/250。其形成原因多系脐带受压，脐带帆状附着、在胎膜上行走的血管缺乏华通胶的保护，更易受压而形成血栓；脐带严重感染导致附壁血栓形成；脐带静脉曲张或脐带扭曲、打结；经脐带采血、输血或血肿形成引起。脐血管血栓可破裂；栓子可进入胎儿导致梗死，如心肌梗死、截肢、DIC而广泛出血，或进入胎盘导致绒毛干血管闭锁；甚至血栓广泛使循环受到影响导致胎儿死亡。围生儿死亡率很高，也可能是造成脑瘫的原因。值得注意的是，脐血管血栓形成可能是由于其他原因引起胎儿死亡后的继发性变化，而不是胎儿直接致死的原因。脐血管血栓的病理变化：脐血管中可见附壁血栓、闭塞性血栓，甚至可有钙化，且常伴有胎盘绒毛干分支的血栓形成，这些血管壁上也可见钙盐沉着及栓塞血管机化现象，不过孕妇发生DIC或缺乏C蛋白、S蛋白者，其胎盘血管中亦会有血栓形成；常伴发脐带炎和（或）绒毛膜羊膜炎。

3.脐带水肿（edema of umbilical cord）

Scott等报道水肿的脐带中水分含量可达93.5%，而起皱的脐带中水分含量89.2%。随着妊娠的进展羊水量逐渐减少，脐带中的水分亦相应地减少。10%的新生儿脐带有水肿，早产儿中较多，这种单纯的脐带水肿对胎儿无甚影响。不过，脐带水肿往往是胎儿水肿的并发症，此种情况常见于母胎Rh或ABO血型不合、Hb Bart胎儿水肿综合征、母亲有糖尿病、早产和浸软胎儿。在胎儿全身水肿情况下，水肿液可扩展到脐带。肉眼观察水肿的脐带增粗、反光增强，显微镜观察水肿液呈弥漫性或局限性分布，华通胶内有大小不等的空泡，并可伴有炎细胞浸润及血栓形成；而浸软胎儿脐带常伴有轻度水肿和着色。

4.无盘绕脐血管（absent spiraling vessels of umbilical cord）

由于脐静脉较脐动脉长，脐血管又比脐带长，故在脐带华通胶质中，不仅脐静脉围绕脐动脉，且脐血管还呈弯曲、迂回状。若脐血管直，与整个脐带平行则为无盘绕脐血管。Strong等观察894例胎儿，其中38例（4.3%）为无盘绕脐血管。无盘绕脐血管组胎儿窘迫、产时胎心反复减缓、早产、死胎、因胎儿窘迫而行剖宫产、羊水胎粪污染、核型异常等均显著高于脐血管有盘绕组。文献报道无盘绕脐血管的胎儿宫内死亡率达10%。围生儿病率及死亡率增高的原因，可能是由于这种脐血管的结构，使其对外来压力的抗压强度减弱有关，系一病理过程。产前可经超声检查辅助诊断。

（五）脐带肿瘤

1.脐带囊肿（cysts of umbilical cord）

脐带中残留的尿囊、卵黄囊或肠系膜管均偶可形成囊肿。残留物衍化的囊肿一般均很小，没有特殊临床意义，偶有达鸡蛋大小，则可压迫脐带血管。来源于卵黄囊的囊肿，与尿囊管残留相比，前者有肌层、上皮可分泌黏液，且可成对，周围往往有小的卵黄囊血管网；而残留的尿囊管大小不一，可有或无管腔，无上皮或有扁平、立方上皮，偶为移行上皮，无平滑肌。肠系膜管连接胎儿回肠和卵黄囊，当原肠旋转并退回到腹腔时，肠系膜管萎缩，一般在妊娠第7～16周内完全萎缩，Jones等观察在第10周萎缩。若未完全萎缩退化，则残留在胎儿体内形成回肠的Meckel憩室；残留于脐带内者一般均为小管状，罕见较大的残留管，残留管内可有肝、胰、胃及小肠。扩张的肠系膜管残留还可伴有小肠闭锁，故在钳夹粗大脐带时，应注意此种异常情况。羊膜上皮包涵囊肿很罕见、囊肿多很小、囊内被覆羊膜上皮。此外，华通胶退变形成的囊肿非真性囊肿，而是华通胶黏液样退变形成的空腔，内含黏液，没有上皮。

2.脐带血管瘤（haemangioma of umbilical cord）

脐带血管瘤一般均较小，文献报道偶有直径达17cm者。显微镜观察为毛细血管性肿瘤或海绵状血管瘤。有的与脐动脉相连，有的与脐静脉相连，有的与两者都相连。肿瘤自华通胶内毛细血管发生，系脐带原始血管间叶组织的畸形，与胎盘血管瘤来源相似。较大的血管瘤对胎儿有不良影响。

3.脐带畸胎瘤（teratoma of umbilical cord）

由于妊娠早期原肠陷入脐带，使原始生殖细胞有可能从原肠游走到脐带结缔组织内，而发生畸胎瘤。

（六）脐带炎（funisitis）

脐带炎时，脐静脉炎是最早受累的血管，然后才是脐动脉，病灶中可见到球菌。炎症细胞首先从脐静脉迁移出来，然后才从脐动脉迁移出来，并向羊膜表面迁移，很少向脐带的中央迁移。在迁移过程中虽有许多细胞死亡，但仍有不少炎症细胞到达羊水中。故新生儿伴发脐带炎者，往往亦伴发绒毛膜羊膜炎，胎儿肺及胃内可吸入中性粒细胞与鳞形上皮，而且，有时羊膜穿刺可吸到脓液。胎盘表面死亡的炎细胞常大量聚集在羊膜下、绒毛膜与羊膜的潜在腔隙中。脐带炎的渗出偶可经肉眼观察到，必须强调脐带炎（脐血管炎）并不预示胎儿败血症的存在。在产前细菌性感染中，微生物先经肺和肠道侵入后，才导致胎儿败血症，故胎儿败血症相对发生较晚。脐带炎时，最初白细胞在血管内皮边缘，后开始在脐静脉和脐动脉的肌束中，最后浸润华通胶，也可聚集于脐带表面。胎儿的中性粒细胞与成人者有相似的超微结构特征，当其经脐静脉壁迁移时，可见血管内弹力层退化。有些感染如白色念珠菌，脐带表面可见小灶性中性粒细胞聚集，肉眼形态为典型的颗粒状。陈旧性渗出在脐带中可聚集成血管周围的同心环状，脐带中的陈旧性渗出较胎盘胎儿面的渗出更易发生钙化。故脐带脆而不易钳夹。