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随妊娠妇女年龄的增加及广泛开展辅助生殖技术，高龄妇女双胎及多胎的胎儿染色体异常和畸形有增加趋势，其染色体异常和胎儿畸形均高于单胎妊娠。单卵双胎的先天性异常发生率是单胎或双卵双胎的3~5倍，并且单绒毛膜单卵双胎较双绒毛膜单卵双胎高。一项研究发现，单绒毛膜双胎的先天性异常发生率为634/10 000，双绒毛膜双胎为344/10 000，单胎为238/10 000。
此外，双卵双胎有不同的核型，其中任何一个胎儿都有发生独立的非整体的危险，或发生某种先天性畸形的危险，每个胎儿发生先天性异常的风险均类似于单胎。以21-三体综合征为例，一位年龄40岁的双卵双胎妇女，其中任何一个胎儿发生21-三体综合征的相对危险性为1/100，计算法应该将两个1/ 100相加，即为1/ 50；若两个胎儿都发生21-三体综合征的相对危险性应为1/100×1/ 100 = 1/ 10 000。然而，也有观察性数据表明该比率可能实际上接近于1。
理论上单卵双胎一旦出现遗传学结果异常，两胎儿都有同样的异常。但是，由于可能发生合子后事件（例如，非分离和孪生错误），单卵双胎也存在两胎儿遗传物质不一致的现象。Sepulveda等报告一例单卵双胎，一胎染色体正常，另一胎为13-三体综合征。Lewi等亦报告6例不同核型或异体核型（heterokaryotypic）或合子前期分裂错误。表1总结了单胎和双胎的各类结构异常发生率。
表1双胎分娩时为活胎的染色体异常和结构畸形
作者
戴钟英
来源
中华妇产科学（第4版）,第4版,978-7-117-34905-5,2023.12
