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基本信息
英文名称 ：cleidocranial dysplasia
中文别名 ：颅骨锁骨发育不全;颅锁骨发育不全;锁骨颅骨发育不全
英文缩写
CCD
概述
颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasis，CCD）为常染色体显性遗传病，具有高度外显率和明显的家族聚集性。发生率小于百万分之一，现已证明CCD的发生与染色体6p21的CBFA1/RUNX2基因突变有关，CBFA1基因控制前体细胞分化为成骨细胞，其主要功能是在成骨细胞的形成和分化过程中起重要的调控作用。CBFA1/RUNX2基因突变可以导致颅骨锁骨发育不良表型发生，既能引起软骨内成骨发育不全，又能引起膜内成骨发育不全，导致全身骨骼发育异常。颅骨穹隆部及面骨属于膜内成骨，程度不同的骨化障碍表现为颅板变薄、骨质稀疏，骨化不均匀甚至未骨化。颅底部属于软骨内成骨，可见蝶骨短小，蝶鞍发育不良，颅底较平，枕大孔大而变形或颅底凹陷等。锁骨的生长发育先为膜内成骨，形成三个骨化中心再进行软骨内成骨，骨化障碍可以影响其中任何一个或全部骨化中心，出现各种畸形。
遗传学
RUNX2是锁骨颅骨发育不全的主要致病基因，其基因突变在锁骨颅骨发育不全患者中的检出率为65%～80%，在家系患者中的检出率高于散发病例。RUNX2定位于6p21，又称为CBFA1（core-binding factor alphal 1）基因，是成骨细胞分化相关的关键转录因子。
临床表现
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辅助检查
本病为遗传性全身性骨骼发育不全，有特征性的颅骨和锁骨发育不全的X线征象，典型病例常规X线片就可做出正确诊断，CT三维或多平面重组对于显示头颅、牙列和骨盆发育异常更为形象直观，有助于进一步明确诊断。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
无有效的治疗方法，主要是对症治疗。
来源
医学遗传学,第1版,978-7-117-22072-9
罕见病学,第1版,978-7-117-30572-3
中华影像医学·儿科卷,第2版,978-7-117-29038-8
罕见病学,第1版,978-7-117-30572-3|中华影像医学·儿科卷,第2版,978-7-117-29038-8
