北京协和医院共收治21例幼儿阴道内胚窦瘤，年龄为4个月至4岁，中位年龄为11个月，小于1岁者14例。

（1）血液检查

阴道内胚窦瘤分泌有非常特异的标志物——甲胎蛋白（AFP），幼儿有阴道出血，血清AFP升高，应该高度怀疑内胚窦瘤的诊断。

（2）影像学检查

包括超声、CT和MRI检查。幼儿子宫非常小，3岁以下幼儿子宫大小约1cm。超声检查需很有经验的超声科医生进行。CT和MRI检查需要幼儿在镇静下才可以进行，但准确性高（图1）。

（3）阴道活检

幼女生殖器官尚未发育，阴道检查存在较大困难，因而需利用相关器械，借助宫腔镜进行直观的阴道检查，在病灶及可疑部位进行定位活检，从而减少对阴道的损伤（图2）。

阴道内胚窦瘤原被列于致命性恶性肿瘤，故在较早年代其治疗方式是根治性手术，包括盆腔器官清扫术、子宫及阴道切除。这种大根治手术虽然可使肿瘤得以切尽，但是对婴幼儿来说，其手术破坏性极大。手术并发症多，故存活率不高。患儿生理生殖功能亦将有所损失。患儿幼小就诊常常不及时，就诊科室缺乏肿瘤专科经验。就诊儿科常常忽视妇科检查，直到肿瘤脱出才会引起重视。

目前在北京协和医院肿瘤妇科中心，幼女的阴道内胚窦瘤采用综合治疗，以化疗为主，联合手术切除，治愈率超过90%。同时保留了幼女的生殖器官完整及生理生育功能。

内胚窦瘤对化疗十分敏感，化疗以一线方案PEB（顺铂+依托泊苷+博来霉素）或PVB（顺铂+长春新碱+博来霉素）为主，辅以保守手术治疗。在北京协和医院就诊的21例患者均未行根治性手术，通过病理明确诊断后，即行持续有效的化疗。21例患者资料显示化疗反应率95.2%。对于复发转移的患者，手术切除病灶后，再次化疗也可取得疗效。

图1 阴道内肿瘤，幼稚子宫常常不显示

图2 阴道内肿瘤

A.阴道内胚窦瘤的外观（宫腔镜下的阴道检查及活检），C为宫颈，T为肿瘤，V为阴道壁；B.阴道中段肿瘤

完成治疗前评估后，即给予患儿首选PEB方案化疗［静脉用顺铂30～35mg/（m²·d），第1～3天；依托泊苷100mg/（m²·d），第1～3天；博来霉素20mg/（m²·d），第2、9、16天。每3周1个疗程。后期治疗的患儿由于博来霉素的毒性反应，将用法更改为15mg/（m²·d），第1～2天，每3周1个疗程］。早期北京协和医院治疗的1例患儿曾选用过PVB方案［顺铂30～35mg/（m²·d），第1～3天；长春新碱1～1.5mg/（m²·d），第1～2天；博来霉素20mg/（m²·d），第2、9、16天。每3周1个疗程］。患儿体重小于30kg，可依据体表面积（m²）=0.035×体重（kg）+0.1，计算每疗程化疗药物剂量，化疗的实施和补液均于儿科医生共同制定，化疗期间严格监测出入量。

小儿对治疗配合度差，输液通路不容易建立，化疗及输液都非常困难，一旦化疗药物渗漏，处理起来非常棘手。北京协和医院诊治的患儿一半以上都在1岁以内，化疗更为困难，遂肿瘤妇科中心与儿科及介入科共同合作，对所有要进行化疗的患儿在实施化疗前都在麻醉下经锁骨下静脉置入输液港，从而能有效地给予化疗药物，避免药物渗漏发生。在化疗结束随诊1年左右，如无肿瘤复发征象，则予以移除输液港。

内胚窦瘤有特异性肿瘤标志物血清AFP，其浓度与肿瘤的消长相平行，成为诊断及治疗监测的重要标志物。对经化疗等治疗后AFP转阴的病例，再次考虑阴道检查及评估时，病灶均已达到病理上完全缓解。肿瘤标志物正常后建议给予2个疗程的巩固化疗。

建议治疗程序见图3。

图3 建议的治疗程序