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已收藏英文名称 ：androgen insensitivity syndrome
AIS是一种X连锁隐性遗传病，致病基因为雄激素受体（androgen receptor，AR）基因。人类AR基因位于Xq11~12，由8个外显子和7个内含子组成，总长度约为90kb，属于转录因子和核受体亚家族，分为氨基端区域（NTD）、DNA结合区（DBD）、羧基端配体结合区（LBD）及核定位信号的铰链区4个功能区。以往研究证明AR基因变异多位于LBD。AR基因突变导致雄激素受体功能异常，致使雄激素不能发挥作用，沃夫氏管和泌尿生殖窦不能分化为男性生殖管道及正常男性外生殖器。
该病是 46，XY DSD 较常见的类型之一，有报道称在遗传性别为男性的患儿中发病率为1／99 000~1／20 000。
根据靶组织对雄激素的敏感性不同，可分为完全型 AIS（complete AIS，CAIS）、部分型 AIS（partial AIS，PAIS）和轻型 AIS（mild AIS，MAIS）。
1.激素检测：
典型的内分泌改变是血T及DHT在小青春期、青春期显著升高，LH水平可增高，但特异性不强。hCG激发试验后T及DHT水平明显升高，基础AMH和INHB水平一般正常。
2.生殖系统超声：
性腺为睾丸，不可探及子宫、卵巢、输卵管和阴道上端等米勒氏管结构，可伴盲端阴道。
3.核型分析：
患者核型为46，XY；SRY基因检测无异常。
4.基因检测：
AR基因检测发现致病变异。
（1）性别选择：
AIS治疗的核心是性别选择，早期确诊对患者的生理、心理及家庭极为重要，同时也为性别选择争取时间。AIS患者的性别选择应基于外生殖器表型及对雄激素替代治疗的敏感性，睾丸功能，患者的性别认同，以及社会和环境等其他因素。CAIS患儿通常按女孩抚养，大多数认同女性性别并满意性生活状态。相比之下，PAIS患者会有不同程度的男性化倾向。
（2）手术时机选择及激素替代治疗：
AIS无论选择男性或女性，都建议早期尽可能保留性腺组织，存留的性腺一般能够保证青春期发育及骨骼健康，还为可能出现的性别转换提供机会。CAIS女性患者的性腺恶变率＜1%，建议20岁后再进行性腺切除术，尽管大多数CAIS患者阴道短于正常女性，但基本不影响正常性生活，不提倡常规进行阴道延长手术，部分行阴道扩张即可。PAIS患者如果充分考虑后选择女性性别，应在患儿自主决定的前提下尽早进行性腺切除术以防止进一步男性化，并可以通过阴蒂缩短术及阴道成形术来改善外生殖器外观及功能。选择女性性别的患者需在青春发育年龄给予雌激素替代治疗诱导青春期或维持第二性征，优化骨骼健康，患者可以结婚但无生育能力。PAIS选择男性性别的患者必要时需行睾丸固定术及尿道下裂修补术，小阴茎者可试用十一酸睾酮或双氢睾酮凝胶治疗，少部分患者可能通过辅助生殖技术实现生育。
