1948年由意大利病理学家Cacci R和Ricci V首次描述，也被称为同名Cacci-Ricci病，髓质海绵肾（medullary sponge kidney，MSK）是良性先天性疾病，其特征是肾锥体的肾盏周围区域出现终末集合管畸形、继发性扩张（囊肿）。这种集合管扩张引起大小不一的髓质囊肿，囊肿常呈弥漫性，但不累及实质。临床上通常没有症状，但肾结石、泌尿系感染等并发症可能会在少数情况下导致慢性肾脏病，甚至肾衰竭。MSK患者中阳性家族史少见和临床良性病程有助于区别ADPKD及常染色体显性遗传间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease，ADTKD）这两种进展性遗传疾病。

MSK常见的临床表现还包括肾实质内结石形成（肾钙质沉着症），该发病率难以确定，但是在复发性钙结石患者中12%～20%为MSK，女性或者年龄小于20岁的反复含钙结石患者中为20%～30%。该病患者的结石主要是反复形成的磷酸钙和草酸钙结石。如果存在产脲酶菌病原体引起的尿路感染，结石中可能也有鸟粪石成分。

MSK中形成结石的危险因素包括高钙尿症、高尿酸尿症、低枸橼酸尿症和高草酸尿症。该病发生肾钙质沉着症的机制可能有两种：①尿液在扩张的集合管和囊肿内的淤滞及终末集合管的局部酸化尿液功能障碍，导致尿液pH增高；②部分MSK患者存在不完全远端肾小管酸中毒（1型），即使酸负荷增加，其尿液pH也保持在5.3以上。非增强CT检查仍是MSK血尿、腰痛或者疑似结石患者的优选检查。结石的治疗和预防方面与ADPKD类似。