肾结石和囊壁钙化在常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）中很常见，肾结石发病率为20%～35%，比一般人群报道的发病率高约5～10倍。25%的患者有症状，多为复杂性严重腰痛和血尿，需要泌尿外科的干预。ADPKD中最常见的结石类型是尿酸性结石，约占所有结石的50%，其次是草酸钙结石。任何患有急性腰痛的ADPKD患者都应怀疑患有肾结石。

ADPKD产生结石的机制：囊肿导致的解剖结构扭曲致骨盆系统受压，导致尿液淤滞，尿路结晶冲刷减缓，尿路感染风险增加导致结石发生率增加。导致ADPKD患者发生肾结石常见的代谢异常包括低柠檬酸、高尿酸尿症、尿液低pH、铵排泄减低、远端酸化缺陷，另外尿镁、磷酸盐和钾的含量也对结石产生有作用。镁和柠檬酸盐是尿液中晶体形成、聚集的抑制剂，因此尿镁和柠檬酸盐水平降低是肾结石的重要危险因素。

来自梅奥诊所Vicente E. Torres等的研究显示，在151名ADPKD合并肾结石的患者中，49%有临床症状，21%需要行手术治疗。结石成分中尿酸（57%）和草酸钙（47%）的比例很高，钙磷结石比例占20%，鸟粪结石占10%。他们回顾性分析了74例肾功能正常的ADPKD伴肾结石患者的代谢因素结果，发现低柠檬酸尿症占67%，高尿酸血症占19%，高草酸尿症占19%，高尿酸尿症占15%，高钙尿症占11%，原发性甲状旁腺功能亢进占5%，这些结果提示了代谢性因素在ADPKD患者发生结石中的重要性。ADPKD患者出现显著的低柠檬酸尿症可能的解释为远端肾小管酸化障碍，有其他研究显示大约31%的ADPKD患者在氯化铵负荷试验后尿液pH不能降至5.3。无论是否存在代谢紊乱，肾脏体积> 500ml被证明是ADPKD和肾功能正常患者肾结石的独立预测因子。

临床实践中区分结石及囊壁或者实质的钙化比较困难。泌尿系统非增强CT被认为是ADPKD患者明确结石的首选，CT对于检测小的或“射线可透的”（微弱不透明的）结石以及区分肿瘤、凝块及实质或囊壁钙化与结石更敏感。

ADPKD患者肾结石需要早期干预的适应证是反复发作的疼痛、血尿、尿路感染、尿路梗阻和肾功能恶化。ADPKD患者肾结石治疗方式的选择应基于以下因素：结石的因素（结石的数量、大小和成分），空间的因素（结石的位置、集合系统的空间解剖、肾积水和憩室），以及患者的因素（严重肥胖、凝血功能障碍、孤立肾和存在肾功能不全）。ADPKD患者肾结石治疗的原则与正常肾脏的结石患者基本相同，但可能需要更密切地监测和早期干预，特别是肾功能异常或肾功能储备有限的部分患者。梗阻性结石的处理较普通结石更加困难。

肾结石的饮食预防以及药物治疗与一般人群相似。首次发生结石需行基础评估（包括尿常规，血钙、磷、钾、尿酸、肌酐及二氧化碳结合力等生化检查）。对于反复复发结石的患者，行血甲状旁腺素及24小时尿代谢评估（钙、磷、钠、镁、尿酸、草酸盐、柠檬酸盐及蛋白摄入）。在治疗方面，首先进行有针对性的饮食调整，如以下的措施可以减少结石形成风险：多饮水使尿量达2～2.5L，避免脱水，避免含糖饮料，减少盐的摄入（每天不超过6g），饮用新鲜的柠檬汁，保持摄入正常量的钙，不使用钙补充剂，减少蛋白质的摄入。另外，枸橼酸钾可作为一种有效的药物选择。