英文名称 ：left ventricular non-compaction cardiomyopathy

左心室心肌致密化不全心肌病（left ventricular non-compaction cardiomyopathy，LVNC）最早可以追溯到1926年Grant等报道的1例儿童患者，但直到1984年才有学者系统描述了LVNC的临床表现。其最突出的特点是左心室心肌分为两层，外围的致密层和内部的疏松层，疏松层可以见到大量粗大疏松的肌小梁，肌小梁之间存在隐窝，隐窝与左心室心腔相通。目前主流观点虽然把LVNC认为是一种独立的心肌病，但对其如何归类仍然争议不断：美国的指南认为LVNC是一种独立的遗传性的原发性心肌病，而欧洲的指南将其归入未分类心肌病。

关于LVNC的具体患病率目前尚不可知。这可能是因为LVNC同时存在着诊断不足和过度诊断两种可能：部分医生对该病认识不足，造成诊断不足；如果仅仅使用目前已有的影像学标准，将会发现很多无症状的LVNC“患者”，这就造成过度诊断的问题。目前有研究报道，在进行超声心动图检查的人群中，LVNC的患病率为0.014%～1.3%，心力衰竭（简称心衰）患者中LVNC的患病率为3%～4%。

目前针对LVNC还存在很多争议，目前主流的观点认为LVNC是一种“烂尾楼”心肌病，即LVNC是由于胚胎期心肌正常致密化过程的异常终止，导致疏松的肌小梁持续存在，而相应区域的致密心肌形成减少。也就是说，心脏“这座高楼”没完全修完就停工了，导致部分“楼层”还能看到大量的裸露的“钢筋”“电线”等。正如盖楼是由下往上的过程，LVNC中未致密化的肌小梁也主要见于心尖部位。

大约12%～50%的LVNC患者有阳性家族史，LVNC基因筛查的阳性率为40%～50%。在家族遗传性LVNC中，遗传方式包括X连锁、常染色体显性方式（成人）或线粒体遗传模式（儿童）。常染色体显性遗传较X连锁遗传、常染色隐性遗传更常见。值得注意的是，LVNC的基因异常和其他类型心肌病或先天性心脏病存在重叠。研究报道有以下基因及相关蛋白可能与LVNC相关：LIM域结合蛋白3（LDB3）、α-dystrobrevin蛋白（DTNA）、tafazzin蛋白（TAZ）、核纤层蛋白A/C（LMNA）、β-肌球蛋白重链（MYH7）、α-心脏肌动蛋白（ACTC）、心脏肌钙蛋白T（TNNT2）、肌钙蛋白Ⅰ（TNN13）、心脏肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、原肌球蛋白1（TPM1）和SCN5A基因。

LVNC并无特殊治疗，主要针对其心衰、心律失常和栓塞进行治疗。

1.射血分数降低的心力衰竭

以标准抗心衰药物治疗为基础。心脏再同步化装置的植入指征与其他心衰相同，终末期心衰应考虑心脏移植。

2.植入型心律转复除颤器（ICD）的二级或一级预防

指征与其他心肌病相同，合理的ICD植入可有效预防猝死，降低死亡率。

3.抗凝治疗

因LVNC患者可能处于栓塞高风险，尽管目前尚无大规模证据基础，但对于LVNC合并心房颤动、系统性栓塞史或者左心室射血分数（left ventricle ejection fraction，LVEF）< 40%的患者，建议长期抗凝治疗。

目前关于LVNC的争议很多，主要有以下几点：

1.LVNC中粗大的肌小梁是由于“致密化不全”而残存的吗？目前尚无证据证实出生后的致密化心肌是由胚胎时期的未致密化心肌致密化而来，而有一些研究表明，出生后的致密化心肌可由胚胎时期的致密层心肌增厚而来。因此，“致密化不全”这种表述可能并不合适，称为“过度肌小梁化”可能更为合适。

2.LVNC是一类独立的疾病还是其他疾病的一种临床表现？在人群中，心肌致密化不全的范围是符合正态分布的，在高血压、扩张型心肌病、主动脉瓣狭窄、运动员甚至是健康人中都可以有符合心肌致密化不全诊断标准的表现。那又该如何解释LVNC中发现的基因异常呢？LVNC的异常基因同时可以引起其他的心肌病，而且在一些存在基因异常的LVNC先症者的家系筛查中发现，很多基因异常的携带者的心脏是正常的，或者虽然有致密化不全的表现但并无心功能异常，也没有临床症状。因此，心肌致密化不全可能只是其他疾病的一种表现，而不是一种独立的疾病。

3.LVNC目前没有明确的诊断“金标准”，已有的诊断标准仅仅强调“致密化不全”心肌的范围和程度是否合理？目前有证据表明，无论是否致密化，单位心肌产生做功量并无不同。而左心室未致密化的程度与LVNC患者射血分数下降及预后并无相关。因此，目前LVNC的诊断主要针对未致密化心肌的范围可能并不完整。有学者建议，LVNC的诊断除了在影像学上存在LVNC的表现外，尚需要伴随下面各种情况之一才可被认为具有临床意义：心衰，晕厥，左心室增大，LVEF降低，非持续性室性心动过速，心肌病家族史，神经肌肉疾病或栓塞史，明确存在的致病基因。因此有学者建议，将上述指标纳入LVNC的诊断标准，但如此一来，致密化不全是一种独立的疾病还是其他心肌病的一种临床表现就更值得商榷。