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基本信息
英文名称 ：cri du chat syndrome
概述
猫叫综合征（cri du chat syndrome）是5号染色体短臂不同长度片段缺失导致的遗传病（故又称为5p缺失综合征或5p−综合征），以特殊面容、严重智力障碍、小头畸形、精神发育异常、哭声小似猫叫等为主要临床表现。该征新生儿发病率为1/50 000～1/20 000，男女比例约为3∶4，占严重智力障碍患者近1%。
发病机制
该征由5号染色体短臂缺失所致，缺失片段可包含整个5p，也可局限于5p15.3，缺失范围10Mb到45Mb不等，患者临床表现与缺失片段的位置和大小相关。88%的病例为新发缺失变异，12%的病例由双亲之一为染色体相互易位或倒位引发。5p14.1-p15.33区域基因的单倍型不足，可能与发育迟缓、智力障碍及发声异常等有关。5p15.2-p15.3是猫叫综合征的关键区域，其中CTNND2基因为关键基因，该基因编码的蛋白在维持成熟大脑皮质的树突棘及树突中起重要作用。5p15.3缺失与患者的猫叫样症状有关，5p15.2缺失则与特殊面容、小头畸形和智力低下等症状有关。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
采用包括康复理疗、心理、发育行为、营养、神经科、眼科、耳鼻喉科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同患儿的表型特征，针对性制定干预措施，同时定期随访。
猫叫综合征患者的存活率及生存期望值均较高，缺失的大小及位置与寿命密切相关，平均超过50岁。该征死亡率约10%，75%发生在出生后第1个月，而90%发生在生后1年内，常见死因为肺炎、先天性心脏病及呼吸窘迫综合征。部分不典型的患者只存在轻微的结构异常，预后及生存质量均较典型症状患者要好。
预后
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来源
罕见病学,第1版,978-7-117-30572-3
临床遗传咨询,第1版,978-7-117-29649-6
