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已收藏英文名称 ：Turner syndrome
中文别名 ：先天性卵巢发育不全综合征;特纳综合征;先天性卵巢发育不全症
特纳综合征（Turner syndrome，Turner综合征）又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中性染色体只有一条X染色体，或X染色体存在其他结构异常所致，其发病率为1/4 000～1/2 000活产女婴。1938年Turner首先对该征临床表型进行了描述，1959年Ford揭示其遗传学病因。Turner综合征胚胎致死率极高，99%孕28周前自发流产，约占自然流产比例15%，活产患儿通常不伴严重畸形，少数患者新生儿期死亡，多数能存活。
缺少一条正常的X染色体，典型的核型45，X。少数为一条X染色体的结构发生改变，如一条X染色体的短臂或长臂部分缺失；一条X染色体短臂和长臂末端缺失形成环形；一条X染色体由于分裂异常形成等长臂或等短臂。 核型有：46，XX，del（p）；46，XX，del（q）；46，X，r（X）；46，X，i（Xp）；46，X，i（Xq）。 也可以有X染色体与常染色体之间发生易位。少数为数目异常嵌合体，核型 45，X/46，XX；45，X/47，XXX/46，XX；45，X/47，XXX等。45，X源于生殖细胞减数分裂期的不分离，产生了X染色体缺体配子并与正常配子受精，丢失的性染色体有3/4多来自父亲，与母亲高龄关系不大。
Turner综合征核型可分三类：经典型、嵌合型以及结构畸变型。经典型（单纯45,X）约占55%，嵌合型约占10%，结构畸变型约占30%，此外，尚有部分患者有Y染色体。鉴于X单体极高的胚胎致死率，临床上所见非嵌合性45,X患者很大可能是隐匿性嵌合体。结构畸变导致的Turner综合征常见核型包括：X染色体整臂缺失、等臂X、双着丝粒X、环状X，以及标记染色体等。
正常人群中也有45,X低比例嵌合者，如无Turner综合征表现，这些人群不应归为Turner综合征患者。此外，随着年龄增长X染色体丢失是一种较为常见的现象，这种与衰老相关的性染色体丢失通常无明显的临床表现。
绝大部分患者青春期或成年卵巢呈条索状，无卵泡。由于雌激素缺乏，雄激素合成减少，第二性征发育不良。激素替代治疗有助于改善患儿的性征发育和生育能力。
X染色体的基因约15%逃离失活，这些基因的单倍剂量不足是该征临床表现的原因。Del（Xp）通常无性腺发育不良，但身材矮小明显，身材矮小同源框（short stature homeobox，SHOX）基因单倍剂量不足被认为是该征身材矮小和骨骼形态改变的主因。性腺发育不良的关键区域可能位于X长臂。
1.遗传学检查
外周血染色体核型分析结果是该征确诊的重要依据。疑似嵌合体患者可通过增加核型计数或采用FISH进行鉴定，必要时取患者其他胚层来源组织如皮肤或颊黏膜进行检测。
2.性腺激素检查
患者血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明显升高，雌激素水平偏低。
3.盆腔超声检查
显示子宫、卵巢发育不良，性腺呈纤维条索状。
4.其他检查
可能伴发包括心血管、泌尿、骨骼、眼、耳以及免疫等多个系统异常，应视病情行相关检查。
当前该征治疗主要基于三个目的：促进生长，改善身高；诱导性发育，维持第二性征；针对并发症进行治疗，改善生存质量。对于成功怀孕的患者，需要预防动脉夹层的风险。
1.促生长治疗
一旦出现生长障碍或低于生长曲线第5百分位，即可在儿科内分泌医师的指导下进行重组人生长激素（rhGH）治疗，推荐剂量每周0.35～0.47mg/kg皮下注射，每3～6个月进行生长发育、性发育、甲状腺功能、血糖和胰岛素、糖化血红蛋白（HbA1C）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平、脊柱侧凸和后凸等监测，根据临床情况调整rhGH剂量。当达到满意身高或生长潜能已较小时，可考虑终止促生长治疗。
2.诱导性发育
12岁以后开始行雌激素替代治疗，可诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育，提高患者骨密度。对较晚诊断的患者，可权衡生长潜能和性发育情况采取个体化治疗。雌激素治疗2年后或有突破性出血后，考虑加用孕激素建立人工周期，以维持正常的乳腺和子宫发育。治疗可持续至40～50岁。
3.其他治疗
针对患者出现的骨质疏松、自身免疫性疾病、心血管异常、外周淋巴水肿等并发症，给予专科针对性治疗；对于染色体分析发现含有Y染色体或Y染色体片段的患者，其发生性腺母细胞瘤风险增加5%～30%，必要时可考虑预防性切除性腺。
超声筛查：
孕11～14周产前超声检查发现胎儿NT增加、囊性水瘤、主动脉缩窄和/或左心缺陷、短头畸形、肾脏畸形、羊水过多或过少、生长迟缓等征象时，母血四项筛查结果明显升高时，均需警惕Turner综合征可能。
NIPT：
NIPT对于性染色体异常的检出率约78%～100%，假阳性率0.3%，阳性预测值约48.7%，筛查阳性需行产前诊断。
产前诊断：
针对符合产前诊断指征的孕妇，结合孕周和胎盘条件选择胎儿取材方式，并行染色体核型分析和染色体微阵列分析。
