英文名称 ：Apert syndrome

中文别名 ：阿佩尔综合征

Apert综合征（Apert syndrome，阿佩尔综合征）是一种临床罕见的先天性畸形综合征疾病，在各个人种中均有发病。Wheaton于1894年首次报道此种疾病。法国神经科医生Apert于1906年以“acrocephalosyndactly”为题报道了9例，并对该综合征进行了详细的介绍，特别是对其手、足畸形的形态学特点进行了系统描述，此后被称为“Apert综合征”。中文将“acrocephalosyndactly”译为“尖头并指（趾）畸形”。随着遗传学及基因学研究的不断发展，目前已发现6种同时具有尖头和/或短头畸形、中脸发育不良及肢体畸形的畸形综合征，其特征性的尖头或短头畸形是由于颅缝早闭所引起，因此此类畸形综合征又被称为“颅缝早闭综合征”。Apert综合征是6种颅缝早闭综合征中最多见的一种，也被分类为颅缝早闭综合征Ⅰ型。研究发现，颅缝早闭综合征每一种亚型均具有特定的遗传学和基因学规律，其形态学表现也有一定的差异。Apert综合征的主要形态学特点包括特征性的颅面畸形（如不规则的颅缝早闭、中脸部发育不良），对称性、复杂性的并指（趾）畸形，宽大偏斜拇指（𧿹𧿹趾）畸形，骨关节其他畸形及内脏器官的畸形等。

目前认为，Apert综合征为常染色体显性遗传，由基因突变引起，致病基因是位于10q25-q26的FGFR2。笔者在临床所见的病例多为散发（在近30例临床病例中，仅1例有来源于患者母亲的家族史），与国外报道一致。有研究认为，其发病可能与患者父亲大龄有关。患病率报道不一致，在活产婴儿中从1/100 000到1/65 000不等。

Apert综合征的手足畸形程度是各类先天畸形中所见到的最为严重者之一，加上严重的颅面畸形，往往需要经历多次、多个相关专业的手术治疗。从人体功能重要性的角度考虑，颅脑和颜面畸形可以优先考虑手术治疗，当然对于临床综合实力强和全面的综合医院，颅面畸形也可以和手足畸形同时手术治疗，或交叉分期进行。面对这样一类复杂的手足畸形，以现有的技术水平，即使经过精细的专业治疗，其手足功能和外形的恢复仍十分有限。总的来讲，其手足畸形的治疗标准可以设定得低一些，即通过分离手指，恢复手基本的抓、握、捏功能；再进一步通过对发育不良的指骨，尤其是拇指指骨进行截骨手术来重建更多的功能；另外，对于手指特别是拇指短小的情况，也可以通过延长器辅助适当延长。从笔者的临床研究结果看，绝大多数患者家长对手术后外形改善满意，但功能改善的满意度仍较低。因此，在改善手功能方面尚需做更多的探讨和研究。

对于足部畸形，理论上应该进行分趾手术，但笔者通过临床研究观察发现，虽然患者足部形态学畸形严重，但在术前均能完成基本的行走、跑动等功能，随访6例足趾分离手术的患者发现，其术后足部功能并没有明显改进。因此，目前针对足部畸形的手术治疗所起到的作用主要是一定程度上改善外形并减轻家长对足部畸形的心理负担。笔者认为，除非家长对足的外形改善有强烈要求，否则足部畸形可以暂不考虑治疗，或留待颅脑、颜面、手等急需解决的畸形治疗完毕以后再行治疗。当然，笔者的研究尚缺乏对患者足部形态学畸形和功能随生长发育动态变化规律的随访研究，因此尚不能证明现在推后或暂时放弃足畸形治疗的观点是完全正确的。

国外报道，Apert综合征的分指（趾）手术时间从出生后6个月开始，3岁完成，笔者也同意这种观点，原因是除手术治疗疗程长外，早期手术可以避免随生长发育引起的更为严重的继发畸形，同时也可使患者及早进行有针对性的功能训练，获得更好的功能结果。综合国内医疗机构的具体情况，考虑手术操作的难易、麻醉、术中及术后的监护和护理、患者本身对手术及意外情况的抵御能力等因素，笔者认为对于手足畸形的手术矫正，1岁左右是可接受的外科介入时机。由于涉及众多器官的畸形，在手外科治疗开始前，应联合有关专科对患者相关畸形进行全面评估，特别是小儿神经科、麻醉科、整形科、心血管科等，制定完整、有序的总体治疗计划，并为手外科手术治疗制定详尽的术前、术中、术后监测和护理计划，以节约医疗资源，避免医疗意外发生。