英文名称 ：Poland syndrome

中文别名 ：波伦综合征;胸大肌缺损并指综合征

胸大肌缺损并指综合征（Poland syndrome）又称波伦综合征，最早于1841年由Alfred Poland发现，彼时Poland仅是英国伦敦Guys医院解剖学系的一名学生，他在解剖时发现死者的胸壁、胸大肌和胸小肌发育不全，同侧肢体异常，表现为手部短、并指畸形。其他医学生将该标本绘制成解剖图，于次年出版，但这幅图并未包括手部，仅将畸形在文字上进行了描述。100年后，Guys医院资深手外科医生Patrick Clarkson在医院档案中找到了该患者手部畸形的病例资料，并对其进行了详细描述。

文献报道胸大肌缺损并指综合征的发病率为1/20000～1/3000，根据美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）的统计结果，在胸大肌缺损并指综合征患者中，男性是女性的3倍，右侧发病占60%～75%，其病因尚不清楚，未见确定的基因报道。目前被普遍接受的发病机制是血管损伤学说，一些学者推测，在妊娠第6周或第7周，中胚层分化异常导致锁骨下动脉发育畸变，引起一侧锁骨下动脉或其分支、胸廓内动脉等发育不良，从而造成胸肌及手部的畸形，假说表明环境因素可能导致了胸大肌缺损并指综合征。在临床上，胸大肌缺损并指综合征多为散发的先天性疾病，国外有存在家族史的报道，但罕见。其遗传模式包括外显率不完全的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁遗传。2014年Vaccari等人报道，患有胸大肌缺损并指综合征的同卵双胞胎女孩，其表型一致性支持了这种疾病受遗传控制的假设。Vaccari等人描述该同卵双胞胎患者共享一个杂合子染色体11q12.3缺失，其中包括通过HRAS（Ras家族的一种原癌基因）信号通路参与细胞生长、分化和凋亡的基因。由于胸大肌缺损并指综合征是发育不良的结果，因此控制细胞生长和分化的基因可能是相关的致病基因。作者假设，这些基因一个拷贝的缺失可能是双胞胎女孩罹患胸大肌缺损并指综合征的原因。北京积水潭医院手外科也曾诊断过一对母女均为胸大肌缺损并指综合征的病例，母亲胸部及手部仅为轻微改变，女儿的手部及胸部畸形更为明显。另有学者假设，胸大肌缺损并指综合征起源于调节胚胎发育的基因，尤其是影响胸部肌肉和骨骼结构发育的基因，发生了有害突变。近年来也有报道胸大肌缺损并指综合征的发生与嵌合体细胞突变有关，其畸形的严重程度与胚胎发育过程中体细胞发生突变的时间有关。

尽管大多数胸大肌缺损并指综合征病例是偶发的，但出于遗传咨询考虑，有必要告知家属该疾病有家族遗传的可能性，以及患者有胸大肌缺损并指综合征患儿的风险高于一般人群。并且应该让家人了解，即使在家族性病例中，临床表现也可能是可变的，并且迄今为止仍不可预测。

鉴于胸大肌缺损并指综合征的病变多部位、多系统，术前应完善检查，应用X线、MRI，以及血管造影等手段，检查是否合并其他部位，甚至内脏的畸形，以免出现诊断上的失误，造成严重后果。

胸大肌缺损并指综合征的治疗时机及方式的选择取决于患者的性别、年龄、病情严重度和治疗需求等方面，对于手部畸形应尽早手术治疗，多在1～1.5岁进行，以促进患儿手功能发育。而针对胸部畸形，因性别不同、畸形程度不同，其治疗时机也不一致。

1.手部及上肢

针对北京积水潭医院手外科田文等的分型，典型Ⅰ型：形态学改变轻微，X线片其骨关节除较健侧成比例短小外，骨形态正常，且功能无影响，因此无需治疗，其日后生长发育也会相对乐观。典型Ⅱ、Ⅲ型：除形态改变上逐渐加重外，其治疗原则无明显区别，主要以分期分指为主要治疗手段，但典型Ⅲ型并发手指侧偏、屈曲畸形更为严重，分指手术完成后，尚需进一步纠正，从形态学和X线片表现推测，其生长发育预后将受严重影响。其手术多在1～1.5岁进行。典型Ⅳ型：手的外形大部分已缺失，肢芽样短小手指，从功能和外形角度，保留价值已不大，可以切除，具备一定外形和功能的手指可分指，虽短小但不并连者，可暂不手术，待患儿发育到一定年龄时，行植骨延长术或手指重建术。典型Ⅴ型：如并发并指可先行手指并指分离术。典型Ⅵ型：对于手指缺如者待患儿发育成熟后进行重建。若患儿拇指、小指发育尚好，通过截骨手术尽量恢复其捏物及握物功能。其他型手畸形可先纠正并指畸形，然后对合并的其他严重畸形进一步矫正或同期进行手术治疗，如腋蹼行Z字成形、关节挛缩行挛缩松解、肢体短小行肢体延长等。

2.胸部

Romanini等认为，胸廓缺损需要根据TBN分类进行不同的治疗。胸大肌缺损并指综合征患者的手术计划应在生长期开始。手术计划必须考虑到这些异常的类型、功能和/或美学指标、年龄、发展和心理评估。显著的肋骨发育不全引起反常的呼吸，在吸气时，胸壁通过缺损区反常进入胸部，此种情况需尽早手术，目前尝试用可吸收或不可吸收的合成网或假体覆盖肋骨缺损，即使用硬性材料以恢复胸廓的完整性、坚固性和稳定性，3D打印技术也已逐步应用于胸壁修补或胸廓成形术中。对于乳房发育不良或乳房缺如的患者，男女性的治疗策略不同。男性应在青春期前进行手术，以尽早地改善体态、功能及心理状态。通过有效的功能锻炼即可得到良好的胸部外形。而女性由于乳房发育，青春期后进行乳房再造和整形手术可以获得更好的外形改善。乳房再造或修复常可采用自体脂肪移植、假体植入或皮瓣移植等。现有研究显示，胸大肌缺损并指综合征患者的自体脂肪移植治疗效果较为持久。乳房再造常用腹直肌皮瓣、腹壁下动脉游离皮瓣、背阔肌皮瓣等。