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已收藏英文名称 ：chronic grannlomatous disease
慢性肉芽肿病（chronic grannlomatous disease，CGD）是常见的吞噬细胞功能障碍的原发性免疫缺陷病（PID）。由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶复合物缺陷，导致吞噬细胞呼吸爆发功能障碍，不能产生超氧化物，失去杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌的能力，导致反复的慢性化脓性感染，形成肉芽肿。
CGD是由于基因突变使吞噬细胞NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，导致NADPH氧化酶活性缺陷所致。NADPH氧化酶复合物由5个phox亚基组成，其中gp9lphox和p22phox系细胞膜上的细胞色素b558成分；而p47phox、p67phox和p40phox是胞质蛋白，其编码基因分别为细胞色素b245β链（cytochrome b-245 beta chain，CYBB）、细胞色素b245α链（cytochrome b-245 alpha chain，CYBA）、中性粒细胞胞浆因子1（neutrophil cytosolic factor 1，NCF1）、中性粒细胞胞浆因子2（neutrophil cytosolic factor 2，NCF2）和中性粒细胞胞浆因子4（neutrophil cytosolic factor 4，NCF4）。CGD最常见的遗传方式是CYBB基因突变引起的X连锁隐性遗传（X-CGD），约占70%；其次为常染色体隐性遗传（AR-CGD）中的NCF2基因突变，约占20%，CYBA和NCF1基因突变引起的AR-CGD各占5%；而常染色体显性遗传（AD-CGD）的NCF4突变很少见。
CGD在美国的发病率约为1/200 000，其他国家报道的发病率在1/450 000～1/110 000，我国的发病率尚不清楚。
CGD患者均需长期用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染，最常用复方磺胺甲𫫇唑和伊曲康唑。重组人γ干扰素作为免疫调节剂，可降低CGD患者感染率。CGD患者有感染时，要尽可能明确病原后进行有针对性的治疗，有脓肿形成时经皮引流或切除脓肿是非常必要的，特别是骨骼和深部软组织的感染，最有效的治疗为外科手术与抗生素同时运用。免疫重建是目前唯一能根治CGD的方法。
