收藏
已收藏22q11缺失综合征（22q11 deletion syndrome，22q11 DS）是22q11.21-q11.23杂合缺失引起的一种遗传综合征，活产新生儿发病率约为1/6 395～1/4 000。根据病理变化和表型特征的区别，临床上分为三个亚型：DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）、腭心面综合征（velocardiofacial syndrome，VCFS）以及圆锥干畸形面部综合征（conotruncal anomaly face syndrome，CAFS）。
22q11.2区微缺失是LCRs介导非等位同源重组产生的，90%以上患者缺失片段大小约为1.5～3.1Mb，其余的与累及22q11.2的染色体易位或倒位等染色体结构异常以及T盒转录因子1（T-box transcription factor 1，TBX1）基因变异相关。需要注意的是，10p13缺失也可导致DGS和VCFS，由10p13缺失引起的DGS通常有感音神经性耳聋。22q11.2缺失片段包含30～40个基因，其中裂解蛋白TUP1样增强子（TUP1-like enhancer of split protein，TUPLE）、TBX1、CRK样原癌基因（CRK like proto-oncogene，CRKL）以及类泛素融合降解基因1（ubiquitin fusion degradation 1 like，UFD1L）等是引起该征表型关键的候选基因。
目前尚无特异性治疗，主要是对症处理及支持治疗。22q11微缺失综合征的表型属多系统性，必须给予多专科综合治疗，包括心脏外科、儿科、内分泌科、免疫科和精神科等。对于心脏畸形多采用手术对症治疗；低钙血症通常补钙治疗；胃食管反流通过抗酸、促胃动力治疗；腭异常者通过颅面手术矫形治疗；婴儿存在淋巴系统异常者应避免接种活疫苗，少数情况下，可预防性使用抗生素，静脉注射免疫球蛋白或胸腺移植。对运动、认知、语言发育迟缓者进行早期教育干预及在1岁时进行语言治疗来控制或治疗。
