英文名称 ：intellectual developmental disorder

智力发育障碍（intellectual developmental disorder）是在美国精神病学学会出版的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）出现的术语，目前临床使用的世界卫生组织出版的ICD-10中称为精神发育迟滞（mental retardation），美国智力与发育障碍协会使用智力障碍（intellectual disability）术语。智力发育障碍发生在发育阶段，即神经系统发育成熟（18岁）以前，以智力和社会适应能力发育迟缓，未能达到相应年龄水平为主要临床表现。智力发育障碍者的智商（intelligence quotient，IQ）在 70以下或低于同人群均值2个标准差。社会适应性能力包括个人生活能力和履行社会职责能力两方面。社会适应能力低下者表现为认知、语言、情感、意志和社会化等方面能力显著落后于同龄儿童。患者可以同时伴有其他精神症状或躯体疾病。

在不同的国家和地区，因研究者采用的调查方法和诊断标准不完全一致，智力发育障碍患病率有所差异。世界卫生组织（WHO）1985年报道智力发育障碍患病率轻度 3%，中、重度为 0.3%~0.4%。美国（DSM-Ⅳ数据）普通人群智力发育障碍患病率1%，严重智力发育障碍0.6%。我国于1982年进行了12个地区流行病学调查，结果显示智力低下患病率为3.33%；1993年7个地区流行病学调查时同时采用韦氏智力测验（Wechsler Intelligence Scale）和适应行为作为确诊标准，发现智力低下患病率 2.84/1000（≥7岁）和 2.70/1000（≥15岁），男性患病率明显高于女性，农村患病率明显高于城市。全国29个省（自治区）市智力残疾调查显示智力残疾患病率1.268%，其中男性1.315%，女性1.220%。全国8个省（自治区）市0~14岁智力发育障碍流行病学调查患病率1.2%，其中城市患病率0.70%，农村患病率1.41%。

使用现代医学科学的检查技术和方法，对多数智力发育障碍患者仍难以明确具体病因。除了可查明病因的智力低下以外，至今尚无有效药物治疗智力低下，最有效的方法是康复训练，目的是提高患者的社会适应能力。对于患者所伴发的精神症状可使用药物和心理治疗等对症治疗方法予以减轻或缓解。

智力发育障碍的病因广泛而复杂，多数还无法明确病因。从围产期开始到18岁以前影响中枢神经系统发育的各种因素都可能导致智力发育障碍，主要包括遗传和生物学因素，以及环境中各种影响心理发育的因素。目前，即使使用现代医学检查技术和方法，58%~78%轻度智力发育障碍、23%~43%重度智力发育障碍患者都难以发现和确认具体的病因。已明确的病因主要有以下几类：

（一）遗传及先天因素

1.染色体异常

常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致智力发育障碍的常见原因有：唐氏综合征（Down's syndrome，先天愚型），即G组第21对染色体三体型；先天性卵巢发育不全（Turner syndrome），为女性缺少1条X染色体；先天性睾丸发育不全（Klinefelter’s syndrome），男性 X染色体数目增多；脆性 X染色体综合征（fragile X syndrome），患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。

2.基因异常

DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，并伴有智力发育障碍。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病（Gaucher’s syndrome，高雪病）、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、黏多糖病、脑白质营养不良等常见。少数智力发育障碍是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、着色性干皮病等疾病均导致智力发育障碍。

3.先天性颅脑畸形

如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病都可能导致智力发育障碍。

（二）围产期有害因素

这些有害因素妨碍胎儿神经系统的正常发育，导致出生后的智力发育障碍。

1.感染 母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。

2.药物 母亲使用某些药物，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。

3.毒物 母亲所在环境、所食用食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。

4.放射线和电磁波。

5.妊娠期疾病和并发症 孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫、多胎妊娠等。

6.分娩期并发症 前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。

7.妊娠期其他危险因素 母亲年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与智力发育障碍有关。

（三）出生后不良因素

影响中枢神经系统发育的疾病和环境因素都可能导致智力发育障碍。

1.新生儿疾病

未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。

2.儿童期疾病

脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能低下，重度营养不良，特殊感官缺陷所致听觉或视觉障碍。

3.环境因素

缺乏受教育机会、与社会隔离等因素使儿童得不到新知识、缺乏人际交往机会，影响智力发育。

智力发育障碍的治疗原则以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数患者需要对伴随的精神症状进行药物对症治疗。

（一）康复训练和教育

由学校教师、家长、康复训练师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。在对患者进行教育和康复训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的智力发育障碍患者的教育和康复训练内容如下所述。

轻度智力发育障碍患者一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前国内绝大多数城市已开设了特殊教育学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院就诊、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。当患者成长到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。

对中度智力发育障碍患者着重康复训练，主要内容是生活自理能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，人际交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行在人际交流中常用语言的训练。

对重度智力发育障碍患者的主要康复训练内容是训练患者与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。如进餐、如厕、简单语言交流，使患者能表达饥饱、冷暖、避免受外伤。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法进行训练。对极重度智力发育障碍患者难以实施任何教育和康复训练。

（二）心理治疗

临床心理治疗师可针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗。其中，常用有效方法是行为治疗。通过行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。对家长的心理教育和家庭治疗能使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，更有效地配合专业人员对患者实施教育和康复训练。

（三）药物治疗

1.病因治疗

适合于病因明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可实施相应外科治疗。对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。

2.对症治疗

智力发育障碍患者若共患其他精神障碍或精神症状，将加重其社会适应能力的缺陷，并导致患者接受教育和康复训练的困难。

因此，应根据患者共患的精神障碍选用相应的药物治疗。例如，对于共患注意缺陷多动障碍的患者，当这些症状严重干扰了患者接受教育和康复训练，可选用哌甲酯或托莫西汀等药物实施对症治疗。共患重性抑郁症、双相障碍、焦虑障碍等可分别选用抗抑郁药、心境稳定药、抗焦虑药物。

对于智力发育障碍患者伴有的幻觉、妄想等精神病性症状，或严重的易激惹、攻击行为和破坏行为可选用抗精神病药物。若患者有刻板行为、强迫行为可选用抗强迫药物治疗（药物的选用和用法见本书相关章节）。

药物的治疗剂量视患者的年龄和精神症状的严重程度而定。一般从小剂量开始用药，逐渐增加到有效剂量，当症状控制以后逐渐减量，直到停药。

智力发育障碍一旦发生难以逆转，因此重在预防。做好婚前检查、监测遗传性疾病、做好围产期保健、避免围产期并发症、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防智力发育障碍的重要措施。一些城市和地区已经开展对所有新生儿实施常见遗传代谢性疾病的生化检查尽早筛查出患者，为病因学治疗提供依据，早期实施干预和治疗，有效预防智力发育障碍的发生，或阻止智能损害程度的进一步加重。