收藏
已收藏概述
亨廷顿舞蹈病，又称为慢性进行性舞蹈病，是大脑皮质和基底节部位神经的退行性变。1872年美国医生Georage Huntington系统描述此病，临床表现为不自主的杂乱运动和渐进性痴呆。此病广布世界各地，但以欧美白种人居多，人群患病率为4～8/10万。
因为该病发病的平均年龄为30～40岁，所以亨廷顿舞蹈病很少合并妊娠。该病为常染色体显性遗传，外显率为100%，受累个体后代50%发病。致病的相关基因IT15位于4号染色体4q16. 3区域的D4S180和D4S182之间，编码的多肽命名为亨廷顿因子。可以进行产前诊断。目前产前筛查尚存在争议，因为中年发作的疾病并不是终止妊娠的明确指征。
作者
张晓红
来源
中华妇产科学（上册）,第3版,978-7-117-17190-8
