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已收藏骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组异质性疾病，基本病变为克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血及恶性转化危险性增高，临床表现为不同程度的贫血和/或血小板及中性粒细胞减少。妊娠合并MDS发生率较低，国内外文献报道较少，与再障相似，孕妇可在妊娠及分娩期发生致命性出血或败血症，是严重的妊娠并发症。少数孕妇可能在妊娠期或产后进展为急性白血病，预后不良。
MDS的病因至今尚不明确，约20%~30%患者可能存在高危因素，包括电离辐射、病毒感染、某些职业或环境暴露及免疫抑制治疗等。如少数再障患者接受免疫抑制治疗后可发展为MDS。部分患者存在染色体异常、癌基因与抑癌基因失衡、造血细胞凋亡异常及免疫学异常等。文献报道妊娠合并MDS，部分是在妊娠期发现及确诊，但妊娠并不构成其发病原因。目前认为，MDS的发生发展是多步骤的过程，骨髓细胞的克隆性遗传学异常与异常造血微环境间的相互作用导致异常克隆增殖及单克隆造血，伴有基因组不稳定性，易发生继发性细胞遗传学异常。另一方面诱发免疫反应，导致T细胞介导的自身免疫性骨髓抑制，进一步损害造血细胞的增殖和成熟，并产生大量细胞因子（TNF-α、IFN-γ等），诱发过度凋亡，结果可能加剧基因组不稳定性，甚至演变为急性髓性白血病。
1982年，法、美、英协作组（FAB）提出MDS诊断标准及分型建议，即称为FAB分型。在此基础上，WHO于1997年对FAB MDS分型进行了修订，并推荐作为国际统一标准，具体包括：难治性贫血（RA）；难治性贫血环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）；难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅰ（RAEB-Ⅰ）；难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅱ（RAEB-Ⅱ）；纯5号染色体长臂缺失的MDS（5q-综合征）及不能分型的MDS（MDS-U）7类。文献报道中，妊娠合并MDS以RA最常见，其预后好于其他分型。
由于MDS的自然临床过程和转归差异较大，目前尚没有统一的特异治疗方案。治疗应综合考虑患者年龄、IPSS评分、WHO分型及骨髓供体情况。主要包括支持治疗、促进血细胞生成和分化成熟治疗、免疫抑制治疗、化疗以及造血干细胞移植。
妊娠合并MDS由于病例数较少，尚缺乏治疗规范，文献报道主要以支持治疗为主，通过成分输血维持血红蛋白和血小板水平，其治疗标准参考妊娠合并再障的支持治疗。免疫抑制治疗及化疗的安全性及对胎儿的远期影响尚不确定，一般不推荐孕期应用，造血干细胞移植在妊娠期亦属禁忌。
1.具体的支持治疗可参照妊娠合并再障相关内容。孕期保健中强调产科与血液科医生的共同管理。首先需明确其WHO分型及IPSS危度评估，对低危者，给予积极的支持治疗，防治妊娠并发症，尽可能维持妊娠。对高危者应充分评估能否继续妊娠以及是否采取某些特异性治疗，如化疗等。高危型MDS是否可以妊娠目前尚缺乏观点。
2.分娩期处理与再障基本相同。
3.产后随访及治疗MDS患者产后仍需严密随访。部分患者产后血象得到改善，甚至完全缓解。部分患者，特别是IPSS高危者，产后可能进展为急性白血病，需尽早发现，采取相应治疗。
