法洛四联症(tetralogy of Fallot)约占先天性心脏病的5%~6%,是最常见的青紫型先天性心脏病,是指心室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉右位(骑跨)与右心室肥大等4种情况合并存在的先天性心脏血管畸形,其中以心室间隔缺损与肺动脉口狭窄两者为主。法洛四联症的四种畸形,其各自病变与严重程度在各个患者可有不同。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄与右心室肥大而无主动脉骑跨的患者,被称为非典型的法洛四联症。法洛四联症如合并有未闭卵圆孔或心房间隔缺损即称为法洛五联症。
法洛四联症的心室间隔缺损位于心室间隔的膜部。肺动脉口狭窄以右心室漏斗部型居多。右心室显著肥厚,其壁大多厚于左心室壁。主动脉的右位程度变化很大,最多见的是主动脉向前向右方移位,骑跨在左、右两心室之上,升主动脉粗大,其血流约2/3来自左心室,1/3来自右心室;主动脉弓的位置则可在左侧,20%~30%则在右侧。本病还可合并右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分性肺静脉异位引流等。
由于肺动脉口狭窄,右心室压力增高,右心室肥厚,右心室排出的血液大部分经由心室缺损进入骑跨的主动脉,这样可造成血氧饱和度降低,组织器官缺氧,发生酸中毒、红细胞增多以及发绀等。肺血流量减少,常有扩张的支气管动脉、食管动脉、纵隔动脉与肺动脉之间侧支循环的建立,这样可部分代偿肺部氧合血量的减少。肺动脉口狭窄程度轻的患者,在心室水平可有双向性分流。肺动脉口狭窄轻、心室间隔缺损小的患者,右心室压力不太高,可无右至左分流,因而无发绀,称为非发绀法洛四联症。
超声心动图:主动脉根部扩大,其位置前移并骑跨在心室间隔上,主动脉前壁与室间隔的连续性中断。
1.孕前
经手术矫正后的法洛四联症患者,通常能较好地耐受妊娠,妊娠风险为Ⅱ级,但仍有约8%的患者在孕期出现心脏不良事件。而未经手术治疗的患者,尤其是伴有右室功能障碍、中重度肺动脉瓣反流者,妊娠风险大大增加,心律失常和心力衰竭是最常见的心脏并发症,因为发绀,胎儿生长受限也很常见,因此鼓励这部分孕妇在孕前接受手术矫治治疗。一项印度研究报道了27例法洛四联症妊娠,其中8例未经手术矫治,均安全度过孕期,但37.5%出现胎儿生长受限、50%出现早产,均高于手术矫治后的患者(6.7%、13.3%);而经手术矫治后的患者,并发症的风险与无心脏病的患者相似。
2.妊娠分娩期
未经手术矫治的法洛四联症患者,往往伴有发绀、右室功能障碍,妊娠风险较高,属不宜妊娠,故在发现妊娠后,应劝告终止妊娠,如果已经妊娠中、晚期,则应根据孕妇年龄、心脏功能及有无其他并发症,确定终止妊娠时机;经手术矫治、NYHA心功能Ⅰ~Ⅱ级的患者,可在严密观察下继续妊娠。孕期应注意休息,避免上呼吸道感染及其他产科并发症。文献报道,这类患者妊娠至足月是安全的。如在待产过程中,心功能较差,胎儿已成熟能存活,为保障孕妇安全,应及时剖宫产分娩。术前后应使用抗生素预防感染性心内膜炎。分娩后心功能差者,不宜哺乳,以保证产妇休息和睡眠。