心室间隔缺损可为单独畸形，亦可作为法洛四联症或艾森门格综合征的一部分而存在，亦常见于主动脉干、大血管错位、肺动脉闭锁等中。单纯的心室间隔缺损在先天性心脏病相对构成比中，成人期占10%。其男女性的分布略相等。

根据心室间隔缺损所在部位，一般可分四种类型：①室上嵴上型（又称肺动脉瓣下型）：此型位置最高，较少见，可伴有主动脉瓣关闭不全，亦称球间隔缺损；②室上嵴下型（即膜型）：此类缺损常见，占单纯性室间隔缺损的80%，位于右室流出道，上面紧邻室上嵴，从室间隔的左室面观，它位于主动脉右瓣的下方；③房室共道型：此型缺损多较大，可能累及室间隔膜部，其上缘为三尖瓣瓣环，其下缘为室间隔的顶部，此型较少见，约占4%；④流入道型（又称肌型）：位于室间隔肌部，既不涉及室间隔膜部，又不涉及任何瓣环。此型也较少见。

心室间隔缺损的大小由直径0.2～3.0cm不等。在膜部的缺损多较大而在肌肉部则较小。巨大缺损或心室间隔缺失，则可形成极少见的单心室，患者多不能存活至生育期。

心室间隔缺损时，心脏本身的增大多数不显著，缺损小者以右心室增大为主，缺损大者则左心室的肥厚与扩大较右心室显著。

心室间隔缺损可与心房间隔缺损、动脉导管未闭、大血管错位、主动脉瓣关闭不全、肺动脉口狭窄等合并存在。

由于左心室压力经常高于右心室，因此心室间隔缺损所造成的分流是从左到右，故一般无发绀。分流量取决于缺损的大小、右心室的顺应性和肺循环的阻力。根据缺损面积的大小将室间隔缺损分为大、小两种。小型缺损是指缺损面积≤1.0cm²/m²体表面积，血液从左室分流入右室存在一定阻力，右室和肺动脉收缩压远低于左心室收缩压。小型缺损分流量一般不大，肺动脉压力和肺血管阻力正常或接近正常，肺循环的血流量仅较体循环的血流量略为增高。大型缺损，左至右的分流量大，肺循环的血流量可为体循环的血流量的3～5倍。大量血液冲击肺血管床，久之肺循环的阻力可增加，产生肺动脉高压。当肺动脉高压明显而等于或高于体循环的血压时，即在心室部出现双向或右至左的分流，引起发绀，后者即形成所谓艾森门格综合征。

1. X线检查

X线表现与缺损的大小及其引起的血流动力学改变有关。缺损小，可无异常发现。缺损大的，可见肺血管影增粗，肺总动脉轻度至中度凸出及左、右心室增大。肺动脉显著高压时，X线表现以右心室增大为主，亦可见右心房增大。

2.心电图和心向量图检查

心室间隔缺损小，心电图和心向量图正常；缺损大的可示左心室肥大、左右心室合并肥大、不全性右束支传导阻滞等变化。肺动脉显著高压时，心电图和心向量图示右心室肥大伴有劳损的变化。

3.超声心动图检查

二维超声心动图不仅可以显示室间隔缺损的部位，还可判断有无其他合并畸形。脉冲多普勒可检出小的多发性缺损。

1.孕前

小型室间隔缺损，常于6岁时自发性关闭，临床问题不多。大型室间隔缺损，很难自发关闭，患者应于孕前进行室间隔缺损手术矫治。当缺损较小、分流亦小时，若妊娠前未经手术修补，虽不会有明显的血流动力学变化，但存在着发生感染性心内膜炎的危险。缺损大者，妊娠期可加重心力衰竭和心律失常，感染性心内膜炎的发生率也明显增加；分娩过程中，血流动力学变化较大，此类患者可使肺动脉高压加重，导致血流右向左分流，发生发绀，处理不当可导致孕产妇死亡。而手术矫治后妊娠者，母儿均相对安全，但孕产期尚需严密观察与监护，由于妊娠期血流动力学的改变，妊娠期心脏负荷加重，患者心血管功能转坏，心室间隔修补处可出现裂隙、感染性心内膜炎、栓子等并发症。Jackson于1993年报道2例室间隔缺损患者，分别于4岁、3岁时作了心室间隔缺损修补，孕前均无症状，心功能良好；但其中一例因孕期发生艾森门格综合征于孕20周终止妊娠，以后作了心肺移植术，另1例孕26周时自发临产做了剖宫产术，术后发生缺氧，诊断为肺栓塞，经抢救无效死亡。故该类患者孕前应仔细检查与评估以决定是否可以妊娠。

2.妊娠期

（1）早孕期：心室间隔缺损口径小，不发生右向左分流，以往无心力衰竭史，也无其他并发症者，妊娠期发生心力衰竭者少见，一般能顺利度过妊娠与分娩。心室间隔缺损大，常伴有肺动脉高压，右向左分流，出现发绀和心力衰竭，故此类患者妊娠期危险大，在早孕期宜行人工流产终止妊娠；如妊娠已超过3个月，应再次评估决定是否可以继续妊娠，如有先兆心力衰竭、出现右向左分流、肺动脉高压或其他并发症者，应积极处理、控制心力衰竭后终止妊娠。

（2）心室间隔缺损小、无明显临床症状、允许继续妊娠者，孕妇应在高危门诊由产科和心内科医生共同检查，每2周随访1次，并提前入院待产。

1）妊娠期注意休息，不作重劳动，注意营养，纠正贫血和防治妊娠期高血压疾病及上呼吸道感染。

2）妊娠期加强胎儿胎盘功能监护，定期作NST及B超检查，必要时作彩超检查以除外胎儿先天性心脏病。

3）分娩方式的考虑，根据心室间隔缺损大小、心功能状况、产科问题以及有无妊娠并发症，一般主张放松剖宫产指征，采用剖宫产为妥。

4）分娩前后应使用抗生素防治感染性心内膜炎。

5）产妇如心功能及体质差者，产后则不宜哺乳。