先天性心脏血管病是先天性畸形中最常见的一种。这种畸形是胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成。引起胎儿心脏发育畸形的原因，目前还不十分清楚，但90%是多因素造成的。

1.遗传因素

　在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏血管病，以及不少遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明先天性心脏血管病有遗传因素的存在。先天性心脏病可由染色体畸变、单基因突变和多基因遗传所引起。遗传学的研究认为先天性心脏病是由遗传因素在环境因素的触发作用下所形成的。

2.母体疾病或药物因素

　母亲患胰岛素依赖性糖尿病，其所生婴儿有3%～5%会发生某种类型的先天性心脏病，如心室间隔缺损、主动脉缩窄、大血管错位等。孕妇患风疹，其婴儿的35%患有先天性心脏病，如心室间隔缺损、心房间隔缺损以及动脉导管未闭。母体患系统性红斑狼疮和苯丙酮尿症者，其婴儿先天性心脏病的发生率也增高，苯丙酮尿症母亲的婴儿有25%～50%发生心室间隔缺损、心房间隔缺损和法洛四联症。酗酒或服用含锂药物孕妇的婴儿也易患心房间隔和心室间隔缺损以及动脉导管未闭。

3.其他因素

　如早产婴儿患心室间隔缺损和动脉导管未闭者较多，这与未有足够时间完成发育有关；高原地区氧分压低，患动脉导管未闭和心房间隔缺损者也较多。高龄孕妇所生孩子患法洛四联症的危险性也较大。

1.无发绀型先天性心脏病

（1）无分流类：

该类所包括的心血管畸形未构成左右两侧循环之间的异常交通，不产生血液的分流，故无发绀。包括单纯肺动脉口狭窄、肺动脉瓣关闭不全、主动脉口狭窄、主动脉缩窄等。

（2）左至右分流类：

该类所包括的心血管畸形构成了左右两侧循环之间的异常交通，使动脉血从左侧各心腔（包括肺静脉）分流入静脉血中（包括右侧各心腔及肺动脉），故也无发绀。该类包括心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损及主动脉窦动脉瘤破裂入右心、心房心室联合缺损等。

2.发绀型先天性心脏病

　本型先天性心脏病均有右至左分流。其左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位分流入动脉血中，故有发绀，其中有些又同时有左至右分流，包括：①右心系统瓣膜病变同时伴间隔缺损，如法洛三联症和法洛四联症等；②大血管出口异常，如右心双出口和完全性大动脉转位等；③肺血管异常，如肺动-静脉瘘等；④腔静脉畸形引流入左心房等。

心血管系统是胚胎时期最早执行功能的系统，在妊娠第3周末就开始有血液循环。由于胚胎的迅速增长，极需摄取营养和排出废物，故心血管必须提前发育。

1.心管的发生

　首先，在口咽膜头侧的中胚层中出现了一群内皮样细胞，称生心板。生心板的细胞形成左右两条并列的纵管，称原始心管。不久，心管的头尾两端分别与动、静脉相连，左右两条心管也逐渐靠拢，最后融合为一条心管。其管壁由内、外两层构成，内层形成心内膜，外层形成心肌和心外膜。

2.心脏外形的演变

　随着胚胎的发育，心管发生2个缩窄环，将心管分成了3个部分，自头端向尾端依次为动脉球、心室和心房。后来在心房的尾端又出现一个膨大，称静脉窦。由于心管生长的速度比心包腔快，迫使心管弯曲，先是U形，后是S形。这种改变主要发生在动脉球和心室部分，动脉球和心室之间形成的弯曲突向前下方生长移动，同时心房和静脉窦相对向后上方移动，于是心房和静脉窦移到心室的后上方和动脉球的背侧。由于心房腹侧受动脉球和背侧受食管的限制，故只能向左、右两侧扩展，因而膨出于动脉球两侧，形成将来的心耳。心房和心室相连的孔道称房室管，以后分隔为左、右房室口，在心脏外表面相当于房室管处呈一深沟，称为冠状沟。心室和动脉球之间原有的一道深沟，由于动脉球的一部分被吸收为心室的一部分，深沟遂即变浅。胚胎第5周，原位于心房头侧的心室，移到心房的尾侧。动脉球的变化是近心室部分被心室吸收，形成右室动脉圆锥和左室主动脉前庭；心球连动脉干的部分则和动脉一起分隔为主动脉和肺动脉。至此，心脏已基本具备成人心脏的外形，但内部尚未分隔成左右两半。

3.心脏内部的分隔

（1）房室管的分隔：

胚胎发育到第4周末，在房室管的背侧壁和腹侧壁的正中线上，心内膜组织增厚，形成2个心内膜垫。胚胎第6周时，背、腹两个心内膜垫融合，于是房室管被分成2个管道，即左、右房室管。在2个管口处，心内膜局部皱褶形成瓣膜，左侧为二尖瓣，右侧为三尖瓣。

（2）心房的分隔：

在心内膜发生的同时，心房顶壁的正中线上发生一个镰状隔膜称为第一房间隔或原发隔，此隔向着心内膜垫方向生长，最后与之融合，将心房分成左、右两部分。在原发隔下缘与房室管内膜垫之间，暂时存留一孔，称第一房间孔或原发孔，故左、右心房仍然相通。以后，此孔逐渐缩小，最后封闭。在封闭之前，第一房间隔顶部被吸收，出现一孔，称第二房间孔或继发孔，它使左、右心房仍能相通。与此同时，在第一房间隔的右侧又发生一隔膜，称第二房间隔或继发隔。此隔不完整，呈新月形，其下缘围成一孔，称卵圆孔。继发隔从右侧遮盖第二房间孔，原发隔从左侧遮盖卵圆孔。原发隔较薄而柔软，能在右心房血液的压力作用下（胎儿时右房压力高）向左心房开放，起着卵圆孔瓣膜的作用，故称之为卵圆孔瓣，因此它只许右房血液经卵圆孔、第二房间孔流入左心房；反之，将关闭卵圆孔，阻止血流倒流。胎儿出生后，由于肺开始呼吸，肺循环增强，左心房内的压力增高，压迫原发隔使之逐渐与继发隔相愈合，而形成永久性的房间隔，卵圆孔则形成卵圆窝。卵圆窝完全闭合，在1岁儿童中只占18%，2岁儿童占50%，成人约有20%～25%未完全闭合，但多数只留有细小裂隙。偶见有卵圆孔在出生前即已封闭，此异常称为卵圆孔早闭。如果卵圆孔早闭，可以引起右心极度肥大、左心发育较差，通常这种患儿在生后短时间内死亡。

（3）静脉窦的演变：

在胚胎的早期阶段，两侧的静脉窦左右对称、大小相等，分别接受同侧的总主静脉、卵黄静脉和脐静脉的血液，并将其导入心房。后来，由于回心的血液多流经右角，故右角特别膨大，而左角则逐渐萎缩退化，其远端形成左房斜静脉的根部，其近端则形成冠状窦。胚胎第6～8周，心房扩大很快，右角生长缓慢，因此右角大部为右房所扩占，原通入静脉窦右角的上、下腔静脉便直接通入扩大了的右心房，原始的右心房变成右心耳。原始的左心房只与左、右两条肺静脉相连，左、右肺静脉的根部都被吸收为左心房的一部分，于是，直汇入左心房的肺静脉便成了4条。原始的左心房则变成左心耳。

（4）心室的分隔：

从胚胎第4周末，心室内部也开始分隔。在心室的底部发生一个半月形的肌性隔膜，向心内膜垫方向延伸，形成室间隔的肌部。半月形隔膜的凹缘与心内膜垫之间留有一孔，称室间孔。待胚胎发育到第2个月末时，由于肌性室间隔凹缘的结缔组织和心内膜垫结缔组织的增生以及动脉球嵴的延伸，共同形成一结缔组织性的膜，将室间孔封闭，此即室间隔膜部。这样形成了完整的室间隔，心室被分隔成左心室和右心室。

（5）动脉球的分隔：

胚胎第4周末，动脉球的内膜局部增厚，形成2个螺旋形的嵴，称动脉球嵴，从第4对与第6对动脉弓基部之间开始发出，呈螺旋形向心室方向进展。大约在胚胎第2个月，2个动脉球嵴在中线融合。于是，动脉球被隔成了2条并列的管道：一为主动脉，通入左心室；另为肺动脉，通入右心室。由于动脉球嵴呈螺旋形，故分隔成的主动脉和肺动脉呈相互盘旋。在主动脉和肺动脉的根部，管壁的内膜组织局部增厚，形成了主动脉和肺动脉的半月瓣。