收藏
已收藏子痫前期的发病累及多器官，属妊娠特有疾病。血压升高和蛋白尿是诊断子痫前期的基本条件，且血压升高和蛋白尿的严重程度与子痫前期危险性成正比。尽管如此，并非所有子痫前期孕妇存在典型的临床表现，在血压正常和（或）蛋白尿阴性的患者中，10%～15%出现溶血肝功能异常血小板减少综合征（HELLP综合征），38%发展成子痫。故有学者认为，即使蛋白尿阴性，但凡出现中枢系统症状、肝肾功能损害、凝血功能异常等妊娠高血压患者，即可诊断为子痫前期。
除肾脏外，子痫前期患者的中枢系统、肝脏、血液系统等器官或组织常受累，表现出相应的临床症状，这些表现往往决定了子痫前期的严重程度。
子痫前期作为一种常见且严重的产科并发症，至今发病原因不明，病理机制尚不完全清楚。大量的临床观察及实验研究提示，子痫前期具有家族倾向性，遗传因素在子痫前期的发生中起重要作用，患者母亲、女儿、姐妹、孙女的子痫前期发病率均较对照组显著升高，其一级亲属的发病率可升高2～5倍。遗传学上，将这种由于遗传因素的影响使其后代的生理代谢具有容易发生某些疾病的特性称为遗传易感性。在过去的二十几年中，研究人员尽管做了大量的工作，但作为一种涉及多个器官病理改变的复杂性疾病，子痫前期的易感基因还没有被成功定位，其确切遗传方式也不甚明确，是非常具有挑战性的研究热点。近年来，随着一些新的遗传研究手段的不断涌现如全基因组扫描、连锁分析及单倍型分析等，子痫前期遗传易感性方面的研究已取得了一定进展，确定了一些值得深入研究的染色体区域。本章将对子痫前期的遗传方式、易感基因及染色体易感区域等问题进行讨论。
临床研究已经揭示了子痫前期‐子痫为两阶段性疾病（two‐stage model of disease）的病理过程，即在子痫前期表现出临床症状之前，其基本病理改变（如血管痉挛、凝血系统激活、器官灌注减少）已经存在，绒毛浸润障碍导致胎盘浅着床，血管内皮功能障碍和免疫平衡失调进一步导致胎盘供血不足，伴随妊娠的进展，胎儿‐胎盘组织代谢的增加，全身病理改变引发了机体各终末器官的损害。第一阶段为病理生理变化形成过程，胎盘血液灌注减少；第二阶段为脏器受损阶段，表现出各种临床征象，而不同的触发机制决定了不同个体表现出不同脏器损害的临床现象。
