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已收藏英文名称 ：pseudohypoparathyroidism
中文别名 ：假性甲旁减
假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）主要包括以下两组类型：Ⅰa、Ⅰb型、Ⅰc型和Ⅱ型。
此两型均有：①由遗传缺陷所致的体态异常如身材矮小、圆脸、斜视、短指（趾）、掌骨畸形、智力减退等。②周围组织（肾和骨）对PTH完全或部分性无生理效应，故血清钙、磷和AKP改变均和真性甲状旁腺功能减退症相同，因而甲状旁腺组织增生，血清PTH分泌代偿性增高。Ⅰa型常可同时伴其他激素抵抗如TSH、胰高血糖素、促性腺激素抵抗等而出现相应的功能低下，由Gsα基因突变导致；Ⅰb型大多不伴其他激素抵抗，不一定伴有体态异常，其遗传缺陷定位于常染色体20q13.3；另有少数患者有典型的体态异常和PTH抵抗表现，但是检测Gsα功能正常，称为Ⅰc型。Ⅰ型病例的缺陷主要在于骨和肾的细胞膜受体，cAMP生成障碍，故对PTH为完全性无反应。而Ⅱ型病例主要缺陷则在于靶组织细胞对cAMP无反应，故仅在滴注外源性PTH的同时滴注钙才有尿磷增多反应，根据此点及体态改变也可和真性特发性甲状旁腺功能减退症相区别。
假性甲状旁腺功能减退症的处理，基本上与特发性甲状旁腺功能减退症相同，血生化维持正常后，PTH代偿性分泌增多也可得到纠正。
PHPⅠa、PHPⅠb、PHPⅠc和PHPⅡ型的发病机制见表1。
表1 各种假性甲旁减和假假性甲旁减的发病机制和鉴别诊断
注：N表示正常。
1.血钙低、血磷高，尿钙和磷低的同时血PTH升高。
2.X线表现：
（1）骨骼畸形
以掌（跖）骨短粗最具特征性，严重者可呈矩形（图1）。常见于第1、4、5掌骨和第1、4跖骨，有时指（趾）骨亦可受累，但尤以第四掌（跖）骨最为常见，表现为掌骨征阳性（图2）。第4掌骨变短也见于turner综合征，偶见于正常人，需与之鉴别。四肢骨可呈弓状变形，髋关节内或外翻。偶可出现外生骨疣，位于骨干中部，基底宽，于骨皮质呈直角向外突出，不同于一般表现。骨成熟可加快，骨骺早期闭合，致身材矮小。颅盖骨可增厚，板障间隙增宽，但骨密度较低。
图1 假性甲状旁腺功能减退症
女性，10岁，下肢抽搐半年，监测智商减低，甲状旁腺激素1 278pg/ml（正常值范围15~65），血钙减低。双手正位X线片（B）示双手第1、5掌骨及多发指骨短粗，重者呈矩形改变
引自：主编：.中华影像医学·骨肌系统卷.第3版.ISBN：978-7-117-29026-5
图2 假性甲状旁腺功能减退症
女性，20岁，手足搐搦9年，血钙4.75mg/Dl，血磷8mg/Dl。A.左手正位X线片，掌指骨密度减低，骨皮质变薄，第4掌骨短小；B.双足正位X线片，右第4跖骨短小
引自：主编：.中华影像医学·骨肌系统卷.第3版.ISBN：978-7-117-29026-5
（2）骨质疏松
患者周身骨骼密度可减低，呈骨质疏松改变。
（3）异位钙化
常见于颅内脑基底节区，钙化通常见于年龄较大患者，呈双侧、对称、多发的特点。软组织钙化见于2/3病例，通常发生在关节邻近。
（4）牙齿异常
发育过程中，牙齿钙化不良，且与发病年龄有关，年龄愈小，影响愈大。
3.头颅CT可见基底节钙化。
4.低血钙惊厥时脑电图可异常。
PHP的治疗类似于甲旁减，只是维生素D和钙的剂量通常比特发性甲旁减需要的量少。
该病的主要治疗是纠正低血钙，血钙应维持7.0～7.5mg/dl（离子钙>0.7mmol/L）。血钙维持在正常范围，可抑制甲状旁腺增生，降低血PTH；同时应该纠正高血磷，低血镁。严重的低血钙需要静脉补充钙剂，长期治疗需要口服补钙，每天补充1～3g元素钙，碳酸钙最常用。患者应同时使用活性维生素D（骨化三醇0.25μg，2次/d，直到0.5μg 4次/d）。注意血钙的水平不宜过高，需降血磷，定期监测尿钙水平和肾脏，防治肾结石和肾钙化。
