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基本信息
英文名称 ：5α‐reductasedeficiency
中文别名 ：不完全型睾丸女性化;5α-还原酶缺陷症
概述
5α-还原酶位于细胞内质网质膜上，主要作用为催化睾酮转变为活性更强的双氢睾酮（DHT）。此外，也可以其他类固醇激素如脱氢表雄酮、孕酮、氢化可的松等作为底物，催化其代谢过程。
病因
5α-还原酶是定位于靶细胞微粒体上的一种膜蛋白，分为5α-还原酶1和5α-还原酶2两种同工酶，分别由SRD5A1及SRD5A2基因编码，其功能是将T转化为活性更强的DHT。DHT将未分化的尿殖窦生殖结节、尿殖沟、生殖褶衍化为阴茎、阴茎尿道、阴囊，并刺激前列腺的分化。SRD5A1基因定位于5p15，SRD5A2基因定位于2p23，SRD5A2基因变异导致5α-还原酶2活性部分或完全丧失。目前报道的SRD5A2基因变异已有100余种，突变类型分为错义变异，无义变异，小片段的缺失或插入，剪接变异等。首都医科大学附属北京儿童医院牵头的国内多中心研究表明，c.680G＞A（p.Arg227Gln）和 c.607G＞A（p.Gly203Ser）及 c.16C＞T（p.Gln6Ter）变异在中国人中较常见，其中c.680G＞A突变已被证明在中国人中具有奠基者效应。
临床表现
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诊断
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治疗
应强调早期诊断，以便尽早决定抚养性别，避免青春期改变性别对患者心理造成的影响。性别的选择主要取决于外阴发育情况，男性化缺陷严重者应该按照女性抚养，青春期前应切除睾丸，并在青春期年龄进行雌孕激素周期替代治疗，必要时行阴道成形术。选择按照男性抚养，可行外生殖器整形术，如尿道下裂修补术、阴茎尿道成型及睾丸固定术，同时给予雄激素替代治疗。目前可用于替代治疗的雄激素有双氢睾酮和睾酮。
随访
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来源
内分泌内科学,第3版,978-7-117-32473-1
诸福棠实用儿科学.全2册,第9版,978-7-117-32904-0
