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已收藏英文名称 ：pseudoher‐maphroditism
假两性畸形主要是指男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别不相一致的一组性分化异常性疾病。临床上分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。
1.女性假两性畸形
性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现。如阴蒂肥大、大阴唇闭合、尿道下裂等。性染色体阳性，细胞核性染色体核型为46，XX。主要见于先天性肾上腺皮质增生或母亲雄激素增多（妊娠早期接受雄激素注射或助孕剂治疗）。尿17‐酮类固醇增加。
女性肾上腺性征异常症（female adrenogenital syndrome）：是常染色体隐性遗传，因皮质激素、皮质醇合成不足所致。典型病例为出生后阴蒂肥大，外阴模棱两可、呈尿生殖窦单一开口。10岁前小儿可长出阴毛，多有喉结，声音粗沉，身高超常，体格粗壮。超声检查显示有子宫、卵巢、阴道。腕骨骨龄较实际年龄大4～7岁，尿类固醇增高，性染色体为46，XX正常女性型。治疗应尽早在内分泌科医师指导下服用可的松等药物治疗，尤其是在新生儿期开始效果较好。外科可在2岁前行阴蒂缩短成形术。与该病相近的为“失盐伴男性化”，又称先天性肾上腺皮质增生症（CAH），为21‐羟化酶完全缺乏，除阴蒂肥大外，病人于生后数天出现呕吐、脱水、严重的低血钠，代谢性酸中毒，甚至出现休克。为筛查此类患儿，应对每个出生2～5日的新生儿查17OHP（17‐羟孕酮），若明显增高，按CAH治疗。
2.男性假两性畸形
性腺为睾丸或缺如，外生殖器可为女性或Prader分类第Ⅴ型，有时不易辨别性别。内生殖器可有幼稚的子宫、输卵管或盲端阴道。外生殖器可以完全为女性表现，性染色体阴性，染色体核型为46，XY。可因先天性无睾症、间质细胞发育不全、促性腺激素缺乏、睾丸合成酶缺乏等所致。
如雄激素不敏感综合征（insensitivity to androgens syndrome），为X连锁隐性遗传，临床性别表现多种多样，其中一种外表为正常男性型，青春期有男性乳房发育，乳头增大，乳晕着色，但无腋毛。早期诊断较困难，若新生儿外阴性别难辨，或在大阴唇内触及睾丸或伴有腹股沟疝时，应考虑本病的可能。血睾酮正常或略高，雌二醇和LH增高，但特异性不强，确诊依赖于雄激素受体测定或基因检查。
两性畸形病儿最迫切的问题是尽早确定性别，一般在2岁以内完成改造性别的治疗。在内分泌科医师协助下进行，小儿外科医师主要工作是：①局部对性腺做探查手术，必要时送活检做病理检查；②切除不必要的睾丸或卵巢，做外阴矫形。后者，除切除肥大阴蒂手术应尽早施行外，其他手术可择期进行。
