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基本信息
英文名称 ：true hermaphroditism
作者
祝彼得;刘斌;石娅萍
概述
真两性畸形是体内同时并存卵巢和睾丸两种性腺组织的一种性发育异常疾病。本病的发病率约占全部两性畸形病人的10%。
病因和发病机制
真两性畸形的病因有以下几种可能性：①单合子性染色体镶嵌，是染色体在减数分裂或有丝分离时发生错误所致；②非单合子染色体镶嵌，是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y-向-X或Y-向-常染色体异位；④X-连锁或常染色体基因突变而具有Y染色体功能。约60%的病人染色体核型为46，XY，其余为46，XX/46，XY核型。
流行病学
在新生儿中发病率约1/10万，占性发育异常疾病中的3%～10%。
临床表现
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诊断
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治疗
治疗措施取决于诊断时病人的年龄和内外生殖器官的功能状态。在婴儿期诊断的病人，可根据内外生殖器官的功能决定性别取向，年龄较大的病人应以社会性别作为抚养性别。46，XY核型病人一般应作为女性抚养，卵巢保留，卵睾切除，外生殖器整形，青春期年龄给予雌激素替代治疗。
来源
罕见病学,第1版,978-7-117-30572-3
内科学（第9版）,第9版,978-7-117-26541-6
