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已收藏英文名称 ：Turner syndrome
中文别名 ：先天性卵巢发育不全;Turner 综合征
特纳综合征（Turner syndrome，简称Turner 综合征）又称先天性卵巢发育不全。Turner（1938）首先报道7例，主要临床特征为身材短小，颈蹼，后发际低，肘外翻及幼儿型女性外生殖器而得名Turner综合征。其性腺为条索状，有纤维组织而无卵细胞，故又称之为先天性卵巢发育不全（gonadal dysgenesis）。染色体核型为45，X。因缺少一个X，又称X单体综合征。失去的X染色体可能来自父亲的精母细胞性染色体不分离所致。发病率在新生儿为10.7／10万，或女婴的22.2／10万，占胚胎死亡的6.5%。亦有报道在表型为女婴的新生儿中，单X体或X结构异常的发生率为1∶2000～1∶5000。X单体的胚胎中，有99.9%在28周前流产，流产中X单体占6%～9%。早期自然流产中，20%为X单体。仅有0.2%的45，X胎儿达足月妊娠。
双亲之一生殖细胞分裂过程中染色体不分离，缺乏性染色体的配子与另一正常配子结合，而形成特纳综合征。与21-三体、18-三体和13-三体综合征不同的是，本病的发生与孕妇年龄无关，换言之，发病率不随孕妇年龄的增长而增加。特纳综合征典型的核型为45，XO，占60%。此外，还有嵌合型、X染色体等臂型、X染色体缺失型等。
致死型特纳综合征最常见的病理现象是颈部水囊瘤及胎儿严重水肿，以及先天性心脏畸形，以主动脉缩窄和左心发育不良最为多见。存活的特纳综合征患儿身材矮小，54%有蹼颈（宫内期颈部水囊瘤）。由于卵巢发育不良故子宫小于正常，并有原发性闭经、不孕、乳房不发育等表现。另外，约30%患儿有先天性心脏病（常见主动脉缩窄），有些则可合并肾脏异常，如马蹄肾、肾缺如及肾发育不良等。通常，患儿智力发育稍迟钝。
身材矮小及性幼稚是患者主要的心理障碍和就治原因，针对此情况，治疗的目的有：①促进身材增高。②刺激第二性征及生殖器官发育。③防治骨质疏松。
1.促进身材增高治疗方法
从12岁起用2年小剂量雄性激素如苯丙酸诺龙25mg肌肉注射，每2周1次，连续3～6个月。停药半年后如骨骺未愈合者，可以重复应用。一般认为平均身高可以增5～6cm，就诊时年龄较大者则无明显效果。近年来有试用利维爱（Livial）治疗Turner综合征，身高可增长3～10cm，效果较满意。有报道有小量雌激素促进骨生长，如用乙炔雌二醇每日100ng／kg，可使身长增加，但对第二性征发育无作用。生长激素亦可以治疗身矮，从4～5岁开始治疗，每日皮下注射。因药物昂贵，效果亦不是很好，尚难推广。
2.促使第二性征及生殖器官发育
需要长时期使用激素替代治疗。雌孕激素人工周期给药，可使乳房发育长大，子宫内膜增殖及分泌期改变，停药后有月经来潮。无子宫者则无月经。用结合雌激素（Premarin倍美力）0.3～0.625mg／d，能促使乳房发育，但很少有撤退性出血。激素替代治疗亦可以防止骨质疏松。
3.Turner综合征患者
如性染色体核型有Y者，应手术切除性腺，防止恶性胎瘤发生，因性母细胞瘤及无性细胞瘤的发病率达20%～25%。
4.生育问题
Turner 综合征患者可结婚，少数患者有月经来潮能生育。但绝大多数因无卵细胞无生育能力。可以借用生殖辅助技术怀孕，如供卵做体外受精及胚胎移植或输卵管内配子移植等解决生育问题。
