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已收藏英文名称 ：ectodermal dysplasias syndrome
外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplasias syndrome，EDs）是一组外胚叶结构发育不良而导致的发育缺陷，如少汗症（hypohidrosis）、毛发稀少（hypotrichosis）、指甲异常（onychodysplasia）、先天缺牙（hypodontia）或无牙症（anodontia）。
本病为遗传性疾病，遗传方式尚未完全明了，多数病例是伴X隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。男多于女。不同的外胚叶发育不全综合征的遗传方式不同。Thodani（1921）把该病归类于X染色体疾病。Bernard（1963）综合分析几百例患者中，90%以上是男性。女性携带者能表现本病的某种体征，如先天缺牙，但未见完全的表现型，因此，认为是伴X隐性遗传目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplasia，EDA）基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另一个是Rieger综合征的基因。
外胚叶发育不全在家族内或家族之间存在着临床异质性。Freive等指出：外胚叶发育不全有117种变型，临床表现型不一定是基因型的表征，几种基因可能都表现为一种表现型，也就是说，在已知的综合征中，症状相似，甚至相同的疾病中可能分出不同的病因，或不同的遗传机制，这种现象称为遗传的异质性（heterogeneity）。
由于外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分汗腺或全部汗腺缺失，以及由于外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙齿的始基，不能诱导间叶成牙本质细胞的发生，而导致部分或全口无牙畸形。
无汗型外胚叶发育不全综合征最常见，约占外胚叶发育不全综合征的80%，表现为毛发、牙齿和汗腺的发育不良。无汗型（anhidrotic type）患者皮肤无汗腺或少汗腺，故体温调节障碍，无汗型外胚叶发育不全综合征为遗传性，又称为X-linked disorder（XLEDA）。另一类为有汗型外胚叶发育不全。有汗型（hidrotic type）患者汗腺正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。
儿童遗传性外胚叶发育不全综合征的各种临床症状，伴随其儿童青少年期及整个一生，需要关注和系列的治疗。口腔医师要注意观察牙齿的发生发育，以及颌骨发育情况。主要治疗措施包括义齿修复来恢复咀嚼功能，尽量促进颌面达到正常垂直高度，维持颌面软组织功能。尽早进行全口或部分义齿修复，一般建议2～3岁就应开始进行，义齿基托应经常修改以适应牙齿萌出、牙槽骨生长发育、𬌗关系的发育变化周期。
在儿童时期，由于经常发生义齿损坏和遗失，需要能够稳固在口腔中的修复体。而任何骨内固定方式，对原本发育不佳颌骨的进一步发育都会带来不良影响。因此对低龄儿童，采用树脂冠桥修复较为合适。成年后再考虑结合种植牙修复。
