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已收藏1948年首先描述本症。低磷酸酶血症是遗传性代谢缺陷，特点为血浆内和组织内碱性磷酸酶活性低下，骨内钙盐沉积异常和尿内排磷酰胺乙醇（phosphorylethanolamine）增加。本症最早发生于婴幼儿，为隐性遗传。曾个案报道有单卵孪生同时发病者。估计本症的发病率为每十万个新生儿中有一例。在异卵孪生儿曾发现有血浆和组织内碱性磷酸酶均低下，并有尿内排磷酰胺乙醇增加。1973、1976、2011年北京儿童医院内分泌科先后收治3例。病情的轻重程度差别很大。最重型病例，胚胎期即可发现骨骼病变，常于婴儿期死亡。轻型病例可活到成年。
骨骼、牙齿和肾均有改变。所有骨内均有骨样组织。软骨小柱排列紊乱，干骺端内有成熟的软骨细胞。骺板明显增宽。骨样组织和内脏一样，碱性磷酸酶均很低甚至消失。在增宽的颅缝中骨样组织过度堆积是本病的特有表现。牙釉质缺如或发育不良，牙髓腔增宽而致牙齿发育不良，乳齿提前脱落。肾脏的变化仅限于婴儿型的病例，为轻度的间质纤维化，并有浆细胞和白细胞浸润，有时也可以见到肾小球萎缩和肾小管及小管周围组织内钙质沉着，高血钙，最后导致钙沉着病。
（一）X线检查
轻症的骨骼表现与重症佝偻病基本相似。重者表现为骨化不全，骨骼发育延迟，骨干边缘模糊，可见骨膜反应，骨干弯曲成角。颅骨板菲薄或成骨不全，颅盖骨缺损或偶见不规则致密的骨化中心影。颅缝分离，前囟增宽凸出。牙型X线片显示髓腔和根管腔异常扩大，牙槽骨吸收。
（二）化验室检查
生化改变特点为血浆、白细胞、骨、肾和脾内的碱性磷酸酶活性降低或消失。肝和肠管的碱性磷酸酶低或正常。血清磷正常，但血钙一般增高。患者尿中含磷酰胺乙醇，但这并不是本症所独有的特点。因为这种物质在维生素C缺乏病、甲状腺功能低下和脂肪泻的患儿尿内均可见到。尿内另一化学改变为羟脯氨酸减少，无机焦磷酸盐增加。到目前为止共报道了ALPL基因突变264种。北京儿童医院牙型低磷酸酶血症基因测序结果显示患儿ALPL基因存在一复合杂合突变，包括错义突变c．1162T ＞ C（p．Y371H）和插入突变c．1532insC（p．L511Pfs*272）。
本症无特效治疗。有的作者曾试用可的松（每日37.5mg）治疗1例，并报道干骺端矿盐沉积增加，血清碱性磷酸酶活性增高，血钙降低。相反，有人试用相同剂量效果不佳，最后骨质破坏加重。维生素C、甲状腺素、睾酮、柠檬酸盐、丙环舒、维生素B和镁对骨骼改变均无作用。生长激素、维生素D是有害的，因可能增加血钙并导致迁移性钙化。有的作者提出，要注意低磷酸酶血症患者如发生骨折或施行截骨术后，可发生延迟愈合或不连接。
