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已收藏英文名称 ：dentinogenesis imperfecta hereditaria
遗传性牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta hereditaria）是一种常染色体显性遗传疾病。可以在一个家族的几代人中连续出现，男女都可患病。
通过对家系的分析，发现了位于4 号染色体长臂的DSPP 的几种不同类型的突变都可导致该病的发生。该基因的突变还可引发进行性高频耳聋。遗传性乳光牙本质可有一个新的表型：进行性高频耳聋，在牙中特异表达的基因DSPP 在内耳中也有表达，表明DSPP 基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极为重要作用。
牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta，DGI）分为综合征型和非综合征型，前者对应于Shields分类的Ⅰ型，后者对应于Shields分类的Ⅱ型和Ⅲ型。Ⅰ型牙本质发育不全是指成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）伴发的牙本质发育异常。在未特指的情况下，一般意义上的牙本质发育不全即指Ⅱ型牙本质发育不全（OMIM #125490），俗称乳光牙，其发病率约1/8 000～1/6 000，乳牙、恒牙皆可受累，病变严重程度和牙不同发育阶段有关，其遗传模式呈常染色体显性遗传。Ⅲ型牙本质发育不全仅见于美国马里兰州少数地区，除了早期关于该病的报道之外，目前已经鲜有报道。
釉质结构基本正常，釉牙本质界失去小弧形的排列而呈直线相交，有的虽呈小弧形曲线，但界面凹凸较正常牙为浅。牙本质形成较紊乱，牙本质小管排列不规则，管径较大，数目较少，有的区域甚至完全没有小管，并可见未钙化的基质区域。由于不断较快地形成牙本质，成牙本质细胞蜕变消失，有的细胞被包埋于基质内，髓腔也由于被不断形成的牙本质充满而消失。
1.原则是防止牙齿过度磨耗，维持牙齿功能，改善美观。
2.乳牙Ⅰ型和Ⅱ型牙本质发育不全，没有症状时可暂不治疗。
3.牙冠外形明显异常时，后牙可以全冠修复，前牙可采用树脂贴面修复。
4.出现牙髓炎及根尖周炎时，需做相应的根管治疗。
