个别牙缺失是指除第三磨牙外，缺失牙齿数目少于6颗；多数牙缺失是指除第三磨牙外，缺失6颗或更多牙齿的状态。

个别牙缺失的病因尚未明确，可能与牙板生成不足，或与牙胚增殖受到抑制有关。有学者认为与遗传有关，也有的认为是胚胎早期受有害物质影响的结果。例如，在牙胚发育早期受到X线照射影响可引起局部牙齿缺失。创伤、感染、药物、一些先天性疾病以及母亲怀孕时的全身疾病（如佝偻病、梅毒）或严重的子宫内膜紊乱都有可能导致缺牙。

大多数先天缺牙与遗传因素有关。Eurlin和Cockern（1949）曾描述一家族3代9人缺失第二前磨牙和第三磨牙。Grahnen（1956）对171名先天缺牙的患儿父母进行调查，发现如果父母中有一方先天缺牙，其子女的先天缺牙率很高，认为先天缺牙是一种常染色体显性遗传病。Guinerg（1978）在动物实验中发现缺牙与牙齿大小的关系时指出：“在牙胚发育的某一特定时期，牙冠必须达到一定的临界大小，否则，这个牙就不存在”。他认为先天缺牙是牙齿减小的一个连续性变异过程。当牙齿大小达到某一下限时，就会发生缺牙，上颌侧切牙呈圆锥形时为部分缺牙的一种特殊表现，多与先天缺牙明显有关。

牙齿的先天缺失主要受遗传因素的影响。先天缺牙具有常染色体显性遗传特性、常染色体隐性遗传特性和多基因遗传特性。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划的研究进展，对于先天性缺牙遗传因素的研究更加深入。例如，Sharpe（1995）研究发现剔除PAX9的小鼠影响了蕾状期牙胚的发育，导致了牙齿的缺失；Vastardis（1996）研究发现MSX1基因位点突变时，小鼠表现为严重的多数牙缺失；Stackto（2000）运用微卫星标记方法对一个常染色体显性遗传的先天性缺牙家系进行全基因搜索，发现基因缺失的位点位于染色体14的同源染色体上；Frazier、Stock（2001）等认为，先天缺牙是一种常染色体显性遗传病，是位于14q12-q13的基因发生框移突变引起的。牙齿的发育是多基因调控的复杂生理过程，这些基因中的一个或几个发生突变，都有可能致使牙胚发育停止，导致牙齿的先天缺失。目前，有关牙齿先天缺失的突变基因和突变位点的研究仍在进行之中。

先天缺牙的治疗原则是恢复咀嚼功能，保持良好的咬合关系。缺牙数目较少时对咀嚼功能、牙列形态和美观的影响不大，可以不处理。多数牙先天缺失不仅影响咀嚼功能，而且影响患者的容貌，给患者的生理和心理造成损害。因而，缺牙数目较多时，可做活动性义齿修复体，恢复咀嚼功能，促进颌面骨骼和肌肉的发育。但修复体必须随儿童牙颌的生长发育而不断更换，一般每年需要更换一次义齿，以免妨碍患儿颌骨的发育。

牙齿先天缺失需要根据先天缺牙的数目、牙弓长度和咬合关系等因素，综合考虑决定全牙列的治疗设计，必要时需要多学科会诊。

当上颌侧切牙先天缺失时，可采用间隙保持器，或者通过咬合诱导方法将恒尖牙近中移动到侧切牙位置，然后对尖牙牙冠进行调磨改形替代缺失的侧切牙。

恒牙先天缺失时，乳牙的保存或拔除常常是临床值得考虑的一个问题。当恒牙列较拥挤时，继承恒牙缺失的乳牙可以拔除，为拥挤的恒牙提供间隙。当恒牙排列较稀疏有间隙时，则可保留滞留的乳牙，以维持完整的牙列和咀嚼功能。乳牙保留时间的长短，个体间差异较大，待滞留乳牙脱落后再进行修复治疗。