英文名称 ：syndrome of palmarplantar hyperkeratosis and premature periodontal destruction

中文别名 ：Papillon- Lefèvre综合征

本病又名Papillon- Lefèvre综合征，由该二位学者于1924年首次报道本病。其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化、皲裂和脱屑，牙周组织严重破坏，故得名掌跖角化-牙周破坏综合征（syndrome of palmarplantar hyperkeratosis and premature periodontal destruction）。有的病例还伴有硬脑膜的异位钙化。本病较罕见，人群中的患病率约为百万分之一至四。

1.细菌学研究对本病患者的龈下菌斑培养发现菌群与慢性牙周炎的龈下菌群相似，而不像青少年牙周炎。在牙周袋近根尖区域有极大量的螺旋体，在牙骨质上也黏附有螺旋体，也曾有人报告发现有支原体的小集落形成。有人报告患者血清中有抗伴放线聚集杆菌的抗体，袋内也分离出该菌。

2.本病为遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。父母不患该症，但可能为血缘婚姻（约占23%），双亲必须均携带常染色体基因才使其子女患本病。患者的同胞也可患本病，男女患病机会均等。国内外均有人报告本病患者的中性粒细胞趋化功能降低。有研究报告本病与角质素基因的突变有关。最近的研究显示，组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变可能是掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS）的致病基础。组织蛋白酶C是一种含半胱氨酸蛋白酶，它的主要功能是降解蛋白和活化一些酶原物质，比如它对于来源于骨髓和淋巴系统的一些细胞中的丝氨酸蛋白酶的活化有着重要的作用，而这种蛋白酶包含在很多免疫和炎症反应过程中，包括细菌的吞噬破坏、局部细胞因子和其他炎症介质的活化和去活化。

与慢性牙周炎无明显区别。牙周袋壁有明显的慢性炎症，主要为浆细胞浸润，袋壁上皮内几乎见不到中性多形核白细胞。破骨活动明显，成骨活动很少。患牙根部的牙骨质非常薄，有时仅在根尖区存在较厚的有细胞的牙骨质。X线片见牙根细而尖，表明牙骨质发育不佳。

本病对常规的牙周治疗效果不佳，患牙的病情继续加重，往往导致全口拔牙。有人报告对幼儿可将其全部已患病的乳牙拔除，当恒切牙和第一恒磨牙萌出时，再口服10～14天抗生素，可防止恒牙发生牙周破坏。若患儿就诊时已有恒牙萌出或受累，则将严重患牙拔除（也有人主张将已萌出的恒牙全部拔除），重复多疗程的口服抗生素，同时进行彻底的局部牙周治疗，每2周复查和洁治一次，保持良好的口腔卫生。在此情况下，有些患儿新萌出的恒牙可免于罹病。这种治疗原则的出发点是基于本病是伴放线聚集杆菌或其他致病微生物的感染，而且致病菌在牙齿刚萌出后即附着于牙面。在关键时期（如恒牙萌出前）消除一切患牙，造成不利于致病菌生存的环境，以防止新病变的发生。这种治疗原则取得了一定效果，但病例尚少，须长期观察，并辅以微生物学研究。患者的牙周病损控制或拔牙后，皮损仍不能痊愈，但可略减轻。国内曾有人报告一例男性患儿，在3岁时就诊发现牙龈经常肿痛、溢脓、口臭、牙齿松动，随后2年内因乳牙松动先后拔除11颗，后经12年的牙周积极治疗即良好的菌斑控制贯穿于整个治疗过程；在牙周急性炎症期，及时给予有效的抗生素控制感染；长时间服用补肾固齿丸，调节患者免疫功能，提高抗病能力；服用低剂量非类固醇类抗炎药阿司匹林，减轻牙周炎症。患儿恒牙萌出后16岁时检查显示，除第一磨牙有轻度牙周附着丧失外，其他恒牙未见明显附着丧失。患者口腔卫生状况良好，牙龈色、质、形态正常，探诊无出血，牙齿无松动，咬合关系良好，咀嚼功能正常，但皮肤损害未见改善。