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基本信息
英文名称 ：Chediak‐Higashi syndrome
中文别名 ：Chediak- Higashi综合征;先天性白细胞异常白化病综合征;白细胞异常-白化病综合征
英文缩写
CHS
英文别名
congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome
概述
白细胞异常色素减退综合征（Chediak‐Higashi syndrome，CHS，简称Chediak‐Higashi综合征）也称为白细胞异常‐白化病综合征或先天性白细胞颗粒异常综合征，本综合征是一种罕见的先天性免疫缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传病。目前被认为是一种溶酶体疾病，多于婴儿期发病，家族常有近亲婚配史。
发病机制
发病与白细胞溶酶体膜缺陷有关，变性溶酶体相互融合，形成粗大颗粒，微孔通过性障碍，多种水解酶不能释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用延迟，致使白细胞功能受损，表现为对趋化因子反应差，吞噬、杀菌能力减弱，导致患者常有反复、不易治愈的顽固感染。
临床表现
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实验室检查
本病实验室检查可发现全血细胞减少，晚期常有血小板减少。外周血与骨髓的中性粒细胞内有很多较大的颗粒，瑞氏染色呈淡紫红色，圆形、椭圆形、梭形、方形或不规则形。这些异常颗粒包括溶酶体、黑色素小体、溶细胞颗粒和血小板致密体等，提示患者存在普遍的囊泡生成或调节机制障碍。过氧化物酶染色阳性。这样的颗粒在幼稚粒细胞，甚至淋巴细胞、单核细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞中也可见到。
诊断
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治疗
目前CHS无特殊治疗，多采取对症处理。反复感染可使用抗生素控制感染，但也有人认为抗生素并不能有效控制感染，应采用干扰素、丙种球蛋白和维生素C预防感染及提高机体免疫能力。贫血、出血严重者可输红细胞和血小板支持治疗。少数患者经长春新碱和泼尼松联合治疗可取得较好效果，也可试用异基因造血干细胞移植。
作者
孟焕新
来源
简明血液病学,第1版,978-7-117-12826-1
