收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：XX pure gonadal dysgenesis
概述
46，XX单纯性性腺发育不全是一种常染色体隐性遗传病，可由于染色体基因突变或一条X染色体失活或外界不良因素使胚胎早期的性腺受到损害而发育停滞。卵巢呈条索状，由纤维结缔组织构成，功能低下，其内无卵细胞或无发育的卵泡存在。
病因学
家族性患者是常染色体隐性遗传，在一个家系中有多名成员发病，但是临床表现有轻有重，性腺可为纤维索或发育不良的卵巢，卵巢有一定的功能。基因分析已发现存在FSH受体突变，没有FSH受体突变的患者可能是与生殖细胞迁徙、性腺原基或生殖细胞退化有关的基因突变有关，也可能卵巢器官生成因子或其受体或加速闭锁调节因子有缺陷。
散发性病例卵巢不发育的病因亦存在不一致性，目前还缺乏例证。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
单纯性性腺发育不全的治疗目的是防止条索状性腺恶变、促进第二性征的发育和建立规律月经。
性激素治疗： 根据病人对身高的要求选择性激素治疗方案。如果病人要求身高更高一些，就在开始的2～3年采用小剂量的雌激素，如戊酸雌二醇0.5mg/d，这样可以避免骨骺过早愈合。以后再逐步加大雌激素剂量。为保护子宫内膜需定期加用孕激素。第一次加用孕激素的时间同Turner综合征，在使用雌激素6～12个月以后或第一次有阴道出血后。
如果没有长高的需要，可以从常规剂量开始，如戊酸雌二醇1～2mg/d，内膜厚度达到10mm左右时加用孕激素。
来源
实用妇科内分泌诊疗手册（第3版）,第3版,978-7-117-21280-9,2015.10
郭应禄男科学,第2版,978-7-117-28334-2,2019.05
实用妇产科学（第4版）,第4版,978-7-117-25341-3,2018.04
