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基本信息
英文名称 ：XY pure gonadal dysgenesis
中文别名 ：XY单纯性腺发育不全;Swyer综合征
临床表现
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鉴别诊断
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处理
发育不良或位置异常的睾丸易于发生肿瘤。XY单纯性性腺发育不全患者中，约30%～60%发生生殖细胞肿瘤，是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。北京协和医院1995年总结12例XY单纯性性腺发育不全，行双附件切除术，发现8例性腺已有肿瘤。可能的原因包括：①条索状性腺的异常组织和腹腔内的环境相互促进而诱导肿瘤发生；②导致发生XY单纯性性腺发育不全的基因突变也可能导致肿瘤的发生，Page于1987年提出在Y染色体上存在一受SRY控制的基因，在SRY丧失功能后将促进生殖细胞肿瘤的发生。因此对所有的XY单纯性性腺发育不全患者应切除条索状性腺以避免肿瘤的发生。肿瘤的类型以生殖细胞瘤（无性细胞瘤和精母细胞瘤）、性母细胞瘤及支持细胞瘤为主，其他恶性肿瘤如内胚窦瘤、胚胎癌和绒癌等均少见。如果存在性母细胞瘤，仅需切除性腺即可。但如有无性细胞瘤或其他恶性肿瘤时，可能需要更彻底的手术（图1）。
图1 XY单纯性性腺发育不全
注：（1）22岁，身高1.64m指距1.75cm；（2）双侧性腺标本，右侧肿瘤结节；（3）右侧性腺病理为性母细胞瘤 HE×7.5。
北京协和医院对各种有Y染色体的性腺探查结果见表2。最常见的肿瘤为生殖细胞瘤，表3是北京协和医院性发育异常患者各种性腺肿瘤的统计结果。
表2 肿瘤发生率
到达青春期后，应给予周期性雌-孕激素补充治疗以促进女性第二性征的发育，并预防骨质疏松，并可通过供卵和体外胚胎移植（试管婴儿）使XY单纯性性腺发育不全患者成功妊娠。
表3 性腺肿瘤类型
作者
孙爱军;葛秦生
来源
中华妇产科学.下册,第3版,978-7-117-18156-3
