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已收藏中文别名 ：混合性性腺发育不全;45，X／46，XY嵌合体;混合型性腺发育不全
XO／XY性腺发育不全（又称45，X／46，XY嵌合体，或称混合性性腺发育不全）是性分化发育异常的一种。
凡有Y染色体而性腺发育不全者，性腺发生肿瘤的可能性较大。据报道其肿瘤发生率为10%～20%。此类患者容易发生性母细胞瘤。约1／5在条索状性腺切片时发现。有时可合并生殖细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌或绒癌等恶性肿瘤。性母细胞瘤本身恶性程度低，转移少。
45，XO／46，XY嵌合体的个体具有45，X细胞系，同时至少有一个细胞系含有1条Y染色体。从伴有隐睾或会阴部尿道下裂的外观几乎正常的男性到难于与45，XO的Turner综合征区别的女性，其表现型有不同类型。其不同的表现型推测是与不同组织中不同的细胞系分布有关，有时存在结构异常的Y染色体。
临床表现及染色体核型测定。本病的表现型有以下三种类型。
（1）表现为女性生殖器，具有Turner综合征的特征，但临床上可能区别于Turner综合征。这种个体往往身高正常，躯体无异常。由于缺乏性激素的刺激，其外生殖器、阴道、子宫和输卵管均发育不良，乳房无发育。阴毛、腋毛稀少或缺如。如有乳房发育，应警惕有分泌雌激素的肿瘤如性腺胚胎瘤或无性细胞瘤。有约25%的45，X／46，XY患者性腺发生恶性肿瘤。偶尔由于条索状性腺受促性腺激素作用而出现男性化。
（2）表现为假两性畸形，也称为混合性性腺发育不良症（mixed gonadal dysgenesis）。其一侧性腺为条索状，另一侧为发育不良的睾丸；或一侧是睾丸或条索状性腺，对侧是性腺肿瘤。可能是45，X细胞影响发生条索状性腺，而46，XY细胞促使发生睾丸；两种细胞同时存在导致睾丸发育不良，异常的睾丸又易发生肿瘤。这种个体通常表现为两性化的外生殖器。其中一个重要的临床表现是通常有米勒管衍生器官，如子宫。这对诊断很有帮助，因为在几乎所有其他的男性假两性畸形类型中均无米勒管衍生器官存在。因此，只要一个两性畸形的个体具有两侧睾丸和一个子宫，无论是否鉴定出两种细胞遗传学的细胞系，都可诊断其为45，X／46，XY嵌合体。偶尔，表现为始基子宫或仅单侧输卵管或与睾丸同侧的输卵管。
（3）表现型为男性，这是最常见的类型。产前通过羊水细胞检查确定为45，X／46，XY胎儿的90%属此类型。外生殖器有一定程度的女性化，如阴囊很小，近乎平坦，内有发育不良的小睾丸。与表现型为女性者比较，其性腺恶变的发生率较低。
治疗主要根据其表现型。
（1）表现型为两性畸形或女性化外生殖器的患者，应尽早切除性腺，青春期后使用雌激素补充疗法。发育较好的子宫可保留，留待今后可通过捐赠卵子或胚胎而获妊娠。
（2）表现型为男性的患者可保留性腺，定期行B超或触诊检查阴囊了解睾丸变化情况。
（3）外生殖器的手术矫形。
（4）诊治流程见图1。
图1 性分化发育异常诊治流程
